La presentación de este primer registro español tuvo lugar en el marco de la XIV Reunión de Enfermedades Minoritarias, celebrada entre el 25 y el 27 de abril en Santiago de Compostela, a cargo de los especialistas del Servicio de Medicina Interna de Hospital Universitario de Bellvitge (HUB), la Dra. Gemma Rocamora y el Dr. Xavier Solanich.
"Las histiocitosis constituyen un grupo de enfermedades minoritarias, con más de 100 tipos descritos en la literatura médica, que pueden afectar tanto a niños como a personas adultas", según ha explicado la Dra. Rocamora.
"Estas enfermedades se caracterizan por una proliferación anómala de células llamadas histiocitos, las cuales se infiltran en varios tejidos y provocan inflamación", puntualiza. Su naturaleza multisistémica puede impactar desde un órgano aislado hasta varios órganos simultáneamente, poniendo en peligro la vida de los pacientes.
¿Por qué es relevante este registro?
La prevalencia de estas enfermedades es desconocida, en parte debido a su baja frecuencia y al probable subdiagnóstico. Esto dificulta la comprensión completa de sus características clínicas. Lo publicado hasta ahora son series de casos o pequeñas cohortes, pero a nivel estatal no se dispone de mucha información sobre cuántos pacientes se atienden ni cuáles son las características clínicas de estos pacientes.
Con el objetivo de superar esta falta de información, se ha propuesto la creación de este registro multicéntrico, que “permitirá recopilar datos relevantes sobre los pacientes españoles con histiocitosis, incluyendo información sobre la evolución de la enfermedad, la respuesta a los tratamientos y otros factores clínicos relevantes”, tal y como ha detallado la facultativa del Servicio de Medicina Interna del HUB. Este registro también facilitará la colaboración entre centros especializados y la investigación en red.
Trabajo multidisciplinar del Grupo de Enfermedades Minoritarias del HUB
En el Hospital de Bellvitge, se tratan a pacientes adultos con diferentes tipos de histocitosis, los más frecuentes de los cuales son la histiocitosis de células de Langerhans, la enfermedad de Erdheim-Chester y la enfermedad de Rosai-Dorfman. Por el carácter complejo de estos casos, es fundamental atenderlos en unidades expertas y multidisciplinares, como es el caso del HUB, donde intervienen también los servicios de Anatomía Patológica, Radiodiagnóstico y Medicina Nuclear, así como los servicios médicos especializados en los diversos órganos afectados como Hematología, Neumología, Endocrinología, Neurología y Cardiología, todos trabajando de forma conjunta con Medicina Interna.
Precisamente, el HUB es centro de referencia en la enfermedad de Erdheim-Chester por la Alianza Global en Enfermedad de Erdheim-Chester (ECDGA), una organización sin ánimo de lucro que se dedica a la concienciación y al apoyo a la educación y la investigación en esta enfermedad. Esta designación reconoce la experiencia del hospital en la atención a pacientes con esta rara patología, colocándolo entre los poco más de 35 centros de referencia reconocidos por la ECDGA a nivel mundial.