El divendres 23 de gener va tenir lloc la defensa de la tesi doctoral d’Anna Esteve Garcia, assessora genètica de la Unitat de Genètica Clínica del Laboratori Clínic Territorial Metropolitana Sud.
La tesi, titulada “Abordatge genòmic personalitzat per a la identificació de la causa molecular en pacients amb distròfies hereditàries de la retina”, se centra en l’aplicació d’estratègies genòmiques avançades per millorar el diagnòstic d’aquest conjunt de trastorns genètics, caracteritzats per una elevada heterogeneïtat clínica i molecular.
El treball posa en relleu la importància de la medicina genòmica i personalitzada en l’àmbit de les malalties hereditàries de la retina, amb l’objectiu d’identificar de manera més precisa la causa molecular en cada cas i contribuir a una millor orientació diagnòstica i al consell genètic.
La tesi ha estat dirigida per la Dra. Estefania Cobos, oftalmòloga de l’Hospital Universitari de Bellvitge, i per la Dra. Cinthia Aguilera, facultativa especialista del Laboratori Clínic Territorial Metropolitana Sud.
La defensa es va celebrar a la Sala d’actes del Pavelló de Govern del Campus Bellvitge de la Universitat de Barcelona.
