L’Hospital Universitari de Bellvitge i l’IDIBELL han participat en un estudi internacional que alerta que alguns casos de dolor abdominal intens i recurrent, sense una causa aparent en les proves habituals, poden estar relacionats amb una intoxicació per plom o amb malalties metabòliques molt poc freqüents. L’estudi, publicat a la revista Journal of Internal Medicine, analitza diversos casos amb símptomes pràcticament idèntics -dolor abdominal agut i afectació neurològica- però amb orígens diferents, un fet que pot endarrerir el diagnòstic i el tractament durant mesos o fins i tot anys.
Segons explica la Dra. Marta Fanlo, del Servei de Medicina Interna de l’Hospital Universitari de Bellvitge, membre del Grup de Recerca en Malalties Sistèmiques, Vasculars i Envelliment de l’IDIBELL i investigadora adscrita del CIBERobn de l’Instituto de Salud Carlos III, “davant d’un dolor abdominal greu i recurrent sense una causa aparent, és fonamental ampliar el diagnòstic diferencial i considerar també intoxicacions per metalls pesants o malalties minoritàries, perquè un diagnòstic precoç pot ser determinant per a l’evolució clínica de la persona”.
Un diagnòstic que pot trigar anys
Tal com detalla l’equip investigador, en aquests casos les proves d’imatge solen ser normals, fet que dificulta identificar l’origen del problema. Tant la intoxicació per plom com algunes malalties metabòliques molt poc freqüents afecten una mateixa via metabòlica i poden debutar amb una simptomatologia gairebé indistingible.
Per aquest motiu, els autors i autores de l’estudi subratllen la importància d’incloure aquestes patologies en el diagnòstic diferencial davant d’episodis de dolor abdominal greu sense una causa aparent. Tot i que es tracta de situacions poc freqüents, no tenir-les en compte pot comportar una evolució clínica molt greu, amb afectació neurològica progressiva i complicacions severes.
Recerca amb impacte directe en la pràctica clínica
En el marc d’aquesta recerca, l’equip del Servei de Medicina Interna de l’Hospital de Bellvitge ha aportat l’anàlisi de la història clínica, el diagnòstic i el seguiment de dos casos adults d’intoxicació per plom. En un d’aquests casos, el diagnòstic es va realitzar després de sospitar una possible exposició en l’àmbit domèstic, fet que va permetre detectar i abordar la situació de manera precoç.
Aquesta aportació ha estat clau per reforçar el coneixement clínic sobre aquestes intoxicacions i posar en relleu la importància d’una mirada clínica àmplia davant símptomes persistents sense una causa clara.
La recerca combina l’anàlisi de casos clínics amb estudis genètics i models experimentals innovadors, que han permès confirmar la patogenicitat de les variants identificades i aprofundir en la comprensió dels mecanismes de la malaltia. Aquest enfocament contribueix a millorar la precisió diagnòstica i pot ajudar els professionals sanitaris a detectar abans aquests casos, evitar errors diagnòstics i prevenir complicacions greus derivades d’un retard en el tractament.
La participació en aquest estudi reforça el paper de Bellvitge com a centre de referència en l’atenció i el diagnòstic de casos clínics complexos, especialment en l’abordatge de malalties minoritàries i situacions de difícil identificació. Aquest model integra l’expertesa assistencial amb la recerca translacional per millorar l’atenció a les persones.
Referència bibliogràfica
Di Pierro E, Solares I, Jericó D, Castelbón FJ, Solera JT, Riera-Mestre A, Barreda-Sánchez M, Poci C, Nicolli A, Urigo F, Sampedro A, de Salamanca RE, Marcacci M, Ávila MA, Harper P, Fanlo-Maresma MG, Guillén-Navarro E, Graziadei G, Wenzel A, Beck BB, Ventura P, Morales-Conejo M, Fontanellas A. New cases of δ-aminolevulinic acid dehydratase deficiency: Functional insights into gene variants using an innovative mouse liver model. J Intern Med. 2025 Nov 21. DOI: 10.1111/joim.70044.