Cuando las hemorragias nasales forman parte de la vida de toda una familia, puede resultar difícil identificarlas como el síntoma de una enfermedad. Teresa convivió con ellas durante años hasta que, en Bellvitge, pudo poner nombre a lo que le ocurría: la enfermedad de Rendu-Osler. Hoy, gracias al seguimiento de un equipo especializado y a su participación en investigación, los episodios que podían durar hasta dos horas se han reducido a un máximo de veinte minutos.
Teresa creció familiarizada con las hemorragias nasales abundantes. Su familia es originaria de Agudo, un pueblo de Ciudad Real donde muchas personas tienen esta sintomatología. En verano, es habitual ver a gente salir con cubos cuando van a tomar el fresco por si sufren algún episodio de sangrado. En su familia, buena parte de sus parientes maternos también lo padecían: su madre, su abuelo, sus tíos. Por eso, cuando empezó a ocurrirle a ella, no le pareció extraño.
«En el pueblo la llamábamos ‘la enfermedad de la sangre’. Me di cuenta de que era más grave de lo que pensaba cuando ingresaron a mi madre en Bellvitge. Aquí me sentía rara; en el pueblo, no», recuerda. Su madre llegó a Bellvitge por complicaciones asociadas a la enfermedad de Rendu-Osler. Como se trata de una patología hereditaria, el equipo preguntó si otros familiares presentaban síntomas similares. Teresa también los tenía.
Recibir el diagnóstico no fue una sorpresa, sino una respuesta. Por fin podía poner nombre a una situación que su familia había normalizado durante generaciones. Más adelante, las pruebas genéticas también permitieron diagnosticar a uno de sus dos hijos, que actualmente sigue bajo control médico.
La enfermedad de Rendu-Osler, también conocida como telangiectasia hemorrágica hereditaria (o HHT, por sus siglas en inglés), es una enfermedad rara que afecta a los vasos sanguíneos. Las personas que la padecen desarrollan vasos anormalmente frágiles que pueden romperse fácilmente y provocar hemorragias recurrentes y abundantes, especialmente nasales. También pueden aparecer malformaciones vasculares en distintos órganos que, si no se detectan y tratan a tiempo, pueden causar anemia crónica y otras complicaciones importantes.
Convivir con la imprevisibilidad
En el caso de Teresa, los episodios más intensos podían durar entre una hora y media y dos horas. Lo que más condicionaba su vida diaria era no saber cuándo ocurrirían: podían empezar en casa, en la calle o durante una visita comercial de trabajo. «Todo el mundo te mira y se alarma porque es muy aparatoso. Quieren llamar a una ambulancia para ayudarte, pero yo solo quiero llegar a casa y estar tranquila para gestionarlo como sé hacerlo», explica
Con el tiempo, la enfermedad también ha provocado complicaciones en distintos órganos, lo que requiere la coordinación de varias especialidades. En Bellvitge, su seguimiento combina visitas médicas, pruebas periódicas y herramientas digitales que permiten registrar datos como la presión arterial, la frecuencia cardíaca o la saturación de oxígeno. Esta monitorización continuada le aporta seguridad y permite al equipo adaptar la atención a sus necesidades.
El equipo que la atiende pertenece a la Unidad de HHT del Hospital Universitario de Bellvitge, liderada por el Dr. Antoni Riera-Mestre, también investigador y coordinador de REMMA Bellvitge. Se trata de la unidad más grande de España dedicada específicamente a esta enfermedad e integra profesionales de diferentes especialidades para ofrecer una atención coordinada e impulsar nuevas líneas de investigación.
De hemorragias de dos horas a episodios de veinte minutos
La investigación ha tenido un impacto directo y muy concreto en la vida de Teresa. Ha participado en dos estudios y, en el más reciente, ha podido acceder a un tratamiento experimental que Bellvitge ha contribuido a desarrollar y validar. En su caso, los episodios que antes podían prolongarse hasta dos horas ahora duran, como máximo, veinte minutos. «Que no me lo quiten», afirma. Esta mejora le ha permitido afrontar los episodios con mucha más tranquilidad.
«Antes, cuando empezaba a sangrar, me ponía muy nerviosa y sangraba todavía más. Ahora que sé que está todo más controlado, no me agobio tanto. El equipo de Bellvitge realmente me ha cambiado la vida.»
«Nuestros principales objetivos son acelerar el diagnóstico, descubrir tratamientos más eficaces y personalizados para pacientes como Teresa y, sobre todo, mejorar su calidad de vida», explica el Dr. Riera-Mestre. El caso de Teresa ejemplifica cómo un tratamiento desarrollado y estudiado con la participación de Bellvitge puede llegar a consulta y transformar de manera tangible el día a día de los pacientes.
Paralelamente, el equipo trabaja para mejorar el diagnóstico genético. Recientemente, ha identificado una alteración cromosómica que había pasado desapercibida con las técnicas habituales y que permite explicar casos que hasta ahora no tenían causa genética conocida. «Esto nos permite identificar familiares que podrían haber heredado la enfermedad y detectar precozmente posibles complicaciones», dice Riera-Mestre.
Investigamos en plural, retos singulares
La enfermedad de Rendu-Osler es una de las más de 400 enfermedades minoritarias del adulto que investiga REMMA Bellvitge, el programa impulsado por IDIBELL en el Campus Salud Bellvitge y el primero de España especializado en estas patologías. Bellvitge es referente en enfermedades minoritarias del adulto gracias a la concentración de la experiencia necesaria, la coordinación entre múltiples disciplinas, su amplia cobertura territorial y la combinación de clínica y laboratorio en un mismo campus.
En estas patologías, cada caso supone un desafío complejo y único que solo puede abordarse desde una visión diversa e integral. Para acelerar el diagnóstico, descubrir nuevos tratamientos y acompañar mejor a los pacientes, en REMMA Bellvitge investigamos en plural, retos singulares.