Como cada año, la jornada reunió a algunos de los especialistas más destacados del Hospital Universitario de Bellvitge en distintas enfermedades minoritarias, las cuales, en conjunto, afectan a cerca de 350.000 personas en Cataluña.
La conferencia inaugural corrió a cargo del Dr. Joan Torras, del Servicio de Nefrología del HUB, que expuso los últimos hitos y retos en enfermedad de Fabry, una afección provocada por el gen que codifica la enzima alfa galactosidasa, sobre la que Bellvitge tiene una de las unidades asistenciales más destacadas de España. La conferencia fue moderada por el Dr. Carlos Díez, del Servicio de Cardiología del HUB.
A continuación, tuvo lugar la primera de las dos mesas redondas, moderada por la Dra. Maria Molina, del Servicio de Neumología, y el Dr. Antoni Riera-Mestre, jefe del Servicio de Medicina Interna.
En esta mesa, se expusieron la arquitectura genética de las miocardiopatías en la población marroquí (Dr. Pasqual Llongueras, del Servicio de Cardiología), la atención interprofesional al paciente con enfermedades minoritarias oftalmológicas (Dr. Jaume Català, oftalmólogo de los hospitales de Bellvitge y Sant Joan de Déu, y Dra. Anna Esteve, de la Unidad de Genética), la encefalopatía como signo diagnóstico de enfermedades minoritarias en Urgencias (Dr. Rafael López Urdiales, del Servicio de Endocrinología), las novedades en sarcoidosis (Dra. Adriana Iriarte, del Servicio de Medicina Interna).
El primer bloque de ponencias se completó con un anàlisis de los retos organizativos que plantea la existencia de múltiples procedimientos de acreditación de excelencia, a cargo de la Dra. Mònica Povedano, del Servicio de Neurología.
La segunda mesa redonda, moderada por el Dr. Xavier Solanich, del Servicio de Medicina Interna, y el Dr. Jesús Ribas, del Servicio de Neumología, trató sobre las aortopatías congénitas (Dra. Raquel Torres, del Servicio de Medicina Interna), las enfermedades minoritarias neuromusculares (Dra. Velina Nedkova, del Servicio de Neurología), la amiloidosis hereditaria por transtiretina (Dr. Fernando de Frutos, del Servicio de Cardiología), el proyecto DAIPO de apoyo a la dotación tecnológica en telangiectasia hemorrágica hereditaria (Dr. Antoni Riera-Mestre), y la epilepsia focal por displasia cortical (Dra. Mercè Falip, del Servicio de Neurología).
En total, el Hospital Universitario de Bellvitge trata más de 200 enfermedades minoritarias y atiende a cerca de 4.000 pacientes afectados por este tipo de patologías. En muchos casos, se trata de equipos y unidades de referencia acreditadas a nivel catalán y estatal y europeo.
Según destaca el Dr. Antoni Riera-Mestre, coordinador del grupo de enfermedades minoritarias de Bellvitge, “una de nuestras señas de identidad es la comunicación y el trabajo en grupo. Ofrecemos al paciente más que atención multidisciplinaria: le ofrecemos atención interprofesional, con múltiples especialidades pero también múltiples tipos de profesional –médicos, enfermeras, psicólogos, genetistas, genetistas, genetistas, farmacéuticos…– trabajando codo a codo y al mismo nivel, conscientes de que todos somos igual de importantes en beneficio del paciente”.