Dos estudios con participación del Hospital de Bellvitge y el IDIBELL permiten predecir mejor la evolución de la enfermedad y abren la puerta a una medicina de precisión en ELA
La voz podría convertirse en una nueva herramienta para seguir la evolución de la ELA desde el domicilio
La Unidad Funcional de Motoneurona de Bellvitge, centro de referencia en ELA, atiende aproximadamente al 80 % de las personas con esta enfermedad en Cataluña
Saber cómo evolucionará la enfermedad es una de las preguntas más frecuentes que se plantean las personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y sus familias tras el diagnóstico. A pesar de los avances de los últimos años, aún resulta difícil predecir con precisión cuál será la evolución de cada caso.
Ahora, dos investigaciones con participación del Hospital Universitario de Bellvitge y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) aportan nuevas herramientas para comprender mejor esta diversidad y avanzar hacia una medicina de precisión en la ELA, con estrategias de seguimiento e investigación adaptadas a las características de cada persona.
Coincidiendo con el Día Mundial de la ELA, que se celebra cada 21 de junio, los estudios de Bellvitge muestran cómo la combinación de biomarcadores biológicos y tecnologías digitales puede ayudar a anticipar mejor la evolución de la enfermedad y facilitar un seguimiento más personalizado.
“La gran pregunta que nos hacen las personas con ELA es qué ocurrirá a partir de ahora. Todavía no podemos responderla con exactitud, pero cada vez disponemos de más herramientas para comprender mejor las distintas formas de presentación de la enfermedad y adaptar la atención sanitaria”, explica la Dra. Mònica Povedano, coordinadora de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital de Bellvitge y miembro del grupo de investigación en Enfermedades Neurológicas y Neurogenética del IDIBELL.
La ELA no es igual para todos
Aunque comparten un mismo diagnóstico, las personas con ELA pueden presentar evoluciones muy diferentes. Mientras que en algunos casos la progresión es relativamente lenta, en otros la pérdida funcional avanza de forma más rápida.
Para comprender mejor estas diferencias, un estudio publicado recientemente en la revista Brain Pathology ha analizado cientos de proteínas presentes en el líquido cefalorraquídeo de personas con ELA en el momento del diagnóstico. Los resultados muestran que las formas más agresivas de la enfermedad presentan firmas moleculares específicas relacionadas con procesos inflamatorios, alteraciones de los mecanismos de protección celular y cambios en la comunicación entre neuronas.
La investigación identifica también la proteína CXCL7 como un posible biomarcador complementario a los neurofilamentos, actualmente el marcador pronóstico más consolidado en la ELA. El equipo investigador considera que este tipo de herramientas podrían contribuir en el futuro a estratificar mejor a las personas afectadas, personalizar el seguimiento clínico y mejorar el diseño de los ensayos clínicos.
El seguimiento desde casa, una nueva fuente de información clínica
La medicina personalizada en la ELA no depende únicamente de los biomarcadores. Otra línea de investigación explora el potencial de las tecnologías digitales para obtener información continua sobre la evolución de la enfermedad desde el domicilio. Un estudio internacional publicado en Annals of Clinical and Translational Neurology ha evaluado distintas herramientas digitales que permiten a las personas con ELA realizar pruebas de voz, movilidad, función respiratoria y habilidad manual desde casa. Los resultados muestran que algunas de estas medidas, especialmente las relacionadas con la voz, reflejan de forma fiable el estado funcional de las personas participantes.
Estas tecnologías podrían facilitar un seguimiento más frecuente y menos invasivo, reducir la carga asociada a los desplazamientos y favorecer una participación más sencilla en estudios clínicos y proyectos de investigación.
Hacia una medicina de precisión en la ELA
“El futuro de la atención a la ELA pasará por integrar distintas fuentes de información: biomarcadores biológicos, datos genéticos, tecnologías digitales y valoración clínica especializada”, apunta la Dra. Povedano.
El objetivo es construir modelos capaces de predecir mejor la evolución individual de cada persona, facilitar la toma de decisiones asistenciales y acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos dirigidos a subgrupos específicos de la enfermedad.
“Hoy sabemos que la ELA es mucho más heterogénea de lo que pensábamos hace unos años. Comprender esta diversidad es imprescindible para ofrecer una atención más precisa y avanzar hacia tratamientos realmente personalizados”, destaca la neuróloga e investigadora de Bellvitge.
Un referente en ELA en Cataluña
La Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge es una de las principales unidades de referencia en ELA en Europa y atiende aproximadamente al 80 % de las personas con esta enfermedad en Cataluña. La unidad integra profesionales de neurología, neumología, rehabilitación, nutrición, psicología, trabajo social, enfermería especializada y cuidados paliativos para ofrecer una atención multidisciplinar a lo largo de todas las fases de la enfermedad.
Su actividad asistencial se complementa con una intensa actividad investigadora desarrollada en el marco de REMMA (Investigación en Enfermedades Minoritarias del Adulto), un programa impulsado por el IDIBELL con la implicación del Hospital Universitario de Bellvitge y el Instituto Català d’Oncologia para acelerar la investigación traslacional y la innovación en enfermedades minoritarias.
Referencias bibliográficas
Roca-Pereira S, López-Sampere Y, Mengod-Soler P, Peña-Fonteboa M, Marco C, Caravaca-Puchades A, et al. Proteomic profile of CSF obtained at the time of diagnosis determines amyotrophic lateral sclerosis progression and survival: CXCL7 levels in disease prognosis and survival. Brain Pathology. 2026. e70089. https://doi.org/10.1111/bpa.70089
A. Mueller, V. Vallejo, M. P. Panadés, et al., “Evaluation of Digital Technologies for Home-Based Assessment in People With Amyotrophic Lateral Sclerosis,” Annals of Clinical and Translational Neurology (2026): 1–11, https://doi.org/10.1002/acn3.70429.