Bellvitge ha identificat 621 persones amb síndromes minoritàries de predisposició hereditària al càncer, i les noves estratègies de recerca genètica han augmentat del 12% al 18% la capacitat d’identificar-ne la causa genètica en famílies encara sense diagnòstic.
Resoldre casos de càncers poc freqüents que afecten múltiples membres d’una mateixa família és un dels objectius de la recerca contra el càncer que impulsa l’IDIBELL, en el marc del seu programa REMMA Bellvitge de malalties minoritàries de l’adult.
El model integrat que ofereix el Campus Salut Bellvitge com a Comprehensive Cancer Center permet connectar professionals de la recerca i de l’àmbit clínic per transformar les descobertes científiques en decisions assistencials amb impacte directe en els pacients.
Amb motiu del Dia Mundial de la Recerca contra el Càncer, que se celebra el 24 de setembre, el Campus Salut Bellvitge reivindica el paper de la recerca genètica com a motor imprescindible de diagnòstic, prevenció i medicina de precisió en síndromes minoritàries de predisposició hereditària al càncer. Aquestes síndromes es transmeten dins de les famílies de generació en generació i moltes són tan poc freqüents que es consideren malalties minoritàries, fins i tot ultraminoritàries. La seva baixa freqüència i el seu component familiar fan que siguin especialment difícils de diagnosticar i investigar. És precisament en casos així que el paper de la recerca és essencial.
Tot i que cada síndrome és poc freqüent, gràcies a la recerca genètica del Campus Salut Bellvitge s’han identificat 621 persones amb més de 25 síndromes minoritàries de predisposició hereditària al càncer, i actualment se segueixen 259 portadors en programes de prevenció i vigilància personalitzats. Identificar aquestes síndromes no és fàcil, i sovint les famílies conviuen durant anys amb la por i la incertesa de no saber què fa que es repeteixin múltiples casos de càncer al seu arbre genealògic. En aquests casos, la recerca no només representa un diagnòstic: és una resposta i una oportunitat per prevenir, anticipar-se i protegir generacions futures.
Donar respostes als pacients
Al Campus Salut Bellvitge, tots els engranatges funcionen coordinadament des de fa anys amb una dinàmica que optimitza els circuits de treball. La comunicació constant entre investigadors, genetistes, oncòlegs, bioinformàtics i professionals clínics facilita la discussió de casos especialment difícils, l'aplicació de noves tecnologies de seqüenciació genòmica i la validació de resultats directament vinculats a la presa de decisions mèdiques. Així, la recerca no es desenvolupa en paral·lel a l'assistència, sinó que forma part del mateix circuit d'atenció al pacient.
“La millor manera de donar respostes als pacients és tenir molt a prop, treballant de forma integrada, totes les peces necessàries per abordar els càncers hereditaris i minoritaris”, explica la Dra. Conxi Lázaro, colíder del grup de recerca en Càncer hereditari de l’IDIBELL-ICO. “I aquí tenim la sort de comptar amb els professionals per fer-ho”, afegeix.
Una sola troballa genètica pot canviar el futur d’una família sencera
Els beneficis d’aquest model integrat es fan especialment visibles en històries com la de la Maira, una pacient amb poliposi adenomatosa familiar (PAF), una síndrome minoritària de predisposició hereditària al càncer colorectal. Durant anys, ella, la seva mare i la seva germana van conviure amb una malaltia que provocava l’aparició continuada de pòlips al còlon i un risc molt elevat de desenvolupar càncer colorectal. Tot apuntava a una causa genètica, però no s’havia pogut identificar amb certesa la variant responsable.
Aproximadament un 5-6% dels casos de càncer colorectal estan associats a síndromes hereditàries conegudes, mentre que la gran majoria són esporàdics. En aquests darrers, a més de l’edat i altres factors no modificables, també tenen un paper rellevant factors modificables relacionats amb l’estil de vida.
El cas de la Maira es va incorporar al projecte IMPaCT-VUSCan, liderat per l’IDIBELL, que estudia famílies amb sospita de predisposició hereditària al càncer en què encara no s’ha pogut arribar a un diagnòstic definitiu. Gràcies a eines de bioinformàtica avançades i experiments de validació, l’equip de la Dra. Conxi Lázaro va aconseguir identificar la causa genètica de la malaltia. “Trobar una resposta és com encendre una llum, i ara està tot molt més clar”, explica la Maira al nou episodi de REMMA Bellvitge, el programa de recerca en malalties minoritàries de l’adult de l’IDIBELL. I l’impacte és transgeneracional: “Els meus fills podran tenir cert control el dia que vulguin ser pares o mares”, afegeix, fent referència a l’assessorament que rebran per, si volen, decidir les estratègiques reproductives òptimes en un futur.
"Un dels principals beneficis d’identificar la variant genètica responsable és poder determinar quins membres de la família han heretat la variant genètica i, per tant, el risc associat, i necessiten una vigilància específica, i quins no”, explica la Dra. Gemma Ibáñez Sanz, especialista en Aparell Digestiu de l’Hospital Universitari de Bellvitge i investigadora del grup de Càncer Colorectal de l’IDIBELL. “En les persones portadores, el seguiment endoscòpic i les decisions quirúrgiques es poden individualitzar segons les característiques de cada pacient, el nombre i les característiques dels pòlips i, en determinats casos, la informació genètica. Això ens permet adaptar millor la prevenció i el seguiment a la situació real de cada persona”, afegeix.
L’origen de les respostes: la recerca
La història de la Maira és exemple de l’impacte tangible d’una activitat científica que continua generant noves eines i coneixement per millorar el diagnòstic, el seguiment i el tractament de les síndromes minoritàries relacionades amb el càncer. En els darrers anys, el personal investigador de l’IDIBELL, específicament el grup de Càncer hereditari de l’IDIBELL-ICO, ha impulsat i liderat diversos projectes amb aquest objectiu.
Entre ells, a part del projecte IMPaCT-VUSCan, destaca la participació en el projecte europeu Solve-RD, gràcies al qual l’equip va aconseguir diagnosticar casos de càncer hereditari que havien quedat sense resposta amb tècniques convencionals. Alhora, el desenvolupament i aplicació de noves eines bioinformàtiques, com GRIDSS, han permès detectar alteracions estructurals complexes de l’ADN que passaven per alt en estudis habituals, i s’ha treballat per millorar els algoritmes utilitzats per identificar variants genètiques associades al risc de càncer hereditari. Aquest conjunt d’avenços permeten analitzar el genoma amb més profunditat, estudiar variants genètiques de significat incert, i avançar cap a un diagnòstic més precís i una oncologia més personalitzada que beneficia directament al pacient.
L’impacte d’aquesta recerca és mesurable. “Si amb els estudis genètics convencionals s’identifica la causa hereditària aproximadament en un 12% dels casos, la incorporació de noves estratègies nascudes de la recerca permet augmentar aquesta capacitat diagnòstica fins a prop del 18%. Són sis punts percentuals més, que representen un increment relatiu proper al 50%”, explica la Dra. Conxi Lázaro.
Una aposta de futur per als pacients
El camí no s’acaba aquí. Tot i els avenços, moltes síndromes de predisposició hereditària al càncer continuen plantejant preguntes. Comprendre millors els mecanismes biològics que les originen, identificar noves causes genètiques i desenvolupar eines diagnòstiques i terapèutiques més precises continua sent un dels grans reptes de la recerca oncològica.
En aquest context, és més evident que mai que les síndromes minoritàries de predisposició hereditària al càncer necessiten línies de recerca específiques. Darrere de cada síndrome poc freqüent hi ha famílies que mereixen la màxima capacitat de diagnòstic, prevenció i tractament. Aquest compromís forma part de dues de les grans apostes estratègiques de l’IDIBELL i el Campus Salut Bellvitge. D’una banda, REMMA Bellvitge, el programa dedicat a la recerca i atenció a les malalties minoritàries de l’adult. De l’altra, el Campus Salut Bellvitge Comprehensive Cancer Center, amb un model consolidat que integra recerca, assistència, ensenyament i innovació per accelerar la transferència del coneixement científic als pacients.
Al Campus Salut Bellvitge, la recerca genètica en síndromes minoritàries de predisposició hereditària al càncer no només busca entendre millor la malaltia: busca oferir respostes on fins ara només hi havia preguntes sense resoldre. Perquè en aquest camp, una descoberta científica no és només coneixement: és una oportunitat per canviar el futur d’una família sencera.