Dos estudis amb participació de l’Hospital de Bellvitge i l’IDIBELL permeten predir millor l’evolució de la malaltia i obren la porta a una medicina de precisió en ELA
La veu podria convertir-se en una nova eina per seguir l'evolució de l'ELA des del domicili
La Unitat Funcional de Motoneurona de Bellvitge, centre de referència en ELA, atén aproximadament el 80% de les persones amb aquesta malaltia a Catalunya
Saber com evolucionarà la malaltia és una de les preguntes més freqüents que es plantegen les persones amb esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i les seves famílies després del diagnòstic. Tot i els avenços dels darrers anys, encara és difícil predir amb precisió quina serà l’evolució de cada cas.
Ara, dues investigacions amb participació de l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) aporten noves eines per entendre millor aquesta diversitat i avançar cap a una medicina de precisió en l’ELA, amb estratègies de seguiment i recerca adaptades a les característiques de cada persona.
Coincidint amb el Dia Mundial de l’ELA, que se celebra cada 21 de juny, els estudis de Bellvitge mostren com la combinació de biomarcadors biològics i tecnologies digitals pot ajudar a anticipar millor l’evolució de la malaltia i facilitar un seguiment més personalitzat.
"La gran pregunta que ens fan les persones amb ELA és què passarà a partir d’ara. Encara no podem respondre-la amb exactitud, però cada vegada disposem de més eines per comprendre millor les diferents formes de la malaltia i adaptar-hi l’atenció", explica la Dra. Mònica Povedano, coordinadora de la Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital de Bellvitge i membre del grup de recerca en Malalties neurològiques i neurogenètica de l’IDIBELL.
L’ELA no és igual per a tothom
Tot i compartir un mateix diagnòstic, les persones amb ELA poden presentar evolucions molt diferents. Mentre que en alguns casos la progressió és relativament lenta, en d’altres la pèrdua funcional avança de forma més ràpida.
Per entendre millor aquestes diferències, un estudi publicat recentment a la revista Brain Pathology ha analitzat centenars de proteïnes presents al líquid cefalorraquidi de persones amb ELA en el moment del diagnòstic. Els resultats mostren que les formes més agressives de la malaltia presenten signatures moleculars específiques relacionades amb processos inflamatoris, alteracions dels mecanismes de protecció cel·lular i canvis en la comunicació entre neurones.
La investigació identifica també la proteïna CXCL7 com un possible biomarcador complementari als neurofilaments, actualment el marcador pronòstic més consolidat en l’ELA. L’equip de recerca considera que aquest tipus d’eines podrien contribuir en el futur a estratificar millor les persones afectades, personalitzar el seguiment clínic i millorar el disseny dels assajos clínics.
El domicili, una nova font d’informació clínica
La medicina personalitzada en l’ELA no depèn només dels biomarcadors. Una altra línia de recerca explora el potencial de les tecnologies digitals per obtenir informació contínua sobre l’evolució de la malaltia des del domicili.
Un estudi internacional publicat a Annals of Clinical and Translational Neurology ha avaluat diferents eines digitals que permeten a les persones amb ELA realitzar proves de parla, mobilitat, funció respiratòria i habilitat manual des de casa. Els resultats mostren que algunes d’aquestes mesures, especialment les relacionades amb la parla, reflecteixen de manera fiable l’estat funcional de les persones participants.
Aquestes tecnologies podrien facilitar un seguiment més freqüent i menys invasiu, reduir la càrrega associada als desplaçaments i afavorir una participació més accessible en estudis clínics i projectes de recerca.
Cap a una medicina de precisió en l’ELA
“El futur de l’atenció a l’ELA passarà per integrar diferents fonts d’informació: biomarcadors biològics, dades genètiques, tecnologies digitals i valoració clínica especialitzada”, apunta la Dra. Povedano.
L’objectiu és construir models capaços de predir millor l’evolució individual de cada persona, facilitar la presa de decisions assistencials i accelerar el desenvolupament de nous tractaments dirigits a subgrups específics de la malaltia.
"Avui sabem que l’ELA és molt més heterogènia del que pensàvem fa uns anys. Comprendre aquesta diversitat és imprescindible per oferir una atenció més precisa i avançar cap a tractaments realment personalitzats", destaca la neuròloga i investigadora de Bellvitge.
Un referent en ELA a Catalunya
La Unitat Funcional de Motoneurona de l’Hospital Universitari de Bellvitge és una de les principals unitats de referència en ELA a Europa i atén aproximadament el 80% de les persones amb aquesta malaltia a Catalunya. La unitat integra professionals de neurologia, pneumologia, rehabilitació, nutrició, psicologia, treball social, infermeria especialitzada i cures pal·liatives per oferir una atenció multidisciplinària al llarg de totes les fases de la malaltia.
La seva activitat assistencial es complementa amb una intensa activitat investigadora desenvolupada en el marc de REMMA (Recerca en Malalties Minoritàries de l’Adult), un programa impulsat per l’IDIBELL i amb la implicació de l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Institut Català d’Oncologia per accelerar la recerca traslacional i la innovació en malalties minoritàries.
Referències bibliogràfiques
Roca-Pereira S, López-Sampere Y, Mengod-Soler P, Peña-Fonteboa M, Marco C, Caravaca-Puchades A, et al. Proteomic profile of CSF obtained at the time of diagnosis determines amyotrophic lateral sclerosis progression and survival: CXCL7 levels in disease prognosis and survival. Brain Pathology. 2026. e70089. https://doi.org/10.1111/bpa.70089
A. Mueller, V. Vallejo, M. P. Panadés, et al., “Evaluation of Digital Technologies for Home-Based Assessment in People With Amyotrophic Lateral Sclerosis,” Annals of Clinical and Translational Neurology (2026): 1–11, https://doi.org/10.1002/acn3.70429.