Professionals de la Unitat de Cardiopaties Familiars i de la Unitat de Genètica Clínica de l’Hospital Universitari de Bellvitge van celebrar el passat 26 de febrer el bootcamp “Genètica per a pacients i familiars amb miocardiopaties”. L’objectiu de la trobada va ser explicar conceptes i aclarir dubtes que puguin ajudar els pacients i familiars a conèixer i manejar millor la seva malaltia.
Van intervenir-hi, per part de la Unitat de Genètica Clínica, la Dra. Cristina Sau i la Dra. Anna Esteve, les quals van explicar, respectivament, els conceptes bàsics de genètica (ADN, gens i patrons d’herència) i els tipus d’estudis genètics. Per part de la Unitat de Cardiopaties Familiars, el Dr. Fernando de Frutos i el Dr. Carles Díez van parlar respectivament de la interpretació de les variants genètiques i de la penetrància, l’expressivitat i els factors ambientals.
La reunió va finalitzar amb una sessió oberta sobre les possibilitats de millora de l’atenció a les famílies a càrrec de Sílvia Ibáñez, infermera d'Insuficiència Cardíaca Avançada i Trasplantament Cardíac.
Les unitats de Cardiopaties Familiars (Servei de Cardiologia) i Genètica Clínica (Laboratori Clínic Territorial Metropolitana Sud) de l’Hospital de Bellvitge treballen conjuntament en el diagnòstic, l’optimització terapèutica i els estudis i consells genètics de les malalties cardiovasculars hereditàries, incloent les més complexes, de causa no esclarida, o no abordables per tècniques convencionals, per tal de garantir a la ciutadania l’accés als millors tractaments i la correcta adequació de la seva activitat quotidiana a la malalti