El 30% dels afectats d’epilèpsia desconeixen la malaltia que provoca el trastorn, el que dificulta el pronòstic o l’aplicació d’un tractament personalitzat.
Durant l’any 2023, els estudis de panell de gens de l’Hospital Universitari de Bellvitge han propiciat que un 28% més de pacients tinguin un diagnòstic definitiu.
Les Unitats d’Epilèpsia i de Genètica Clínica de l’Hospital Universitari de Bellvitge han posat en marxa estudis genètics multidisciplinaris per identificar la causa de l’epilèpsia, un trastorn neurològic que pot ser produït per múltiples patologies. Aquestes malalties s’agrupen principalment entre les que tenen causes estructurals (tumor cerebral, ictus o traumatisme cranial), causes genètiques (com la síndrome de Dravet) o causes immunològiques (com l’associada als anticossos Anti-GAD). A més, es calcula que el 30% dels afectats d’epilèpsia desconeixen la causa que provoca el trastorn, el que dificulta el pronòstic i trobar un tractament personalitzat, així com no saber la probabilitat de transmissió de la malaltia.
Per identificar les malalties d’origen genètic, l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) ha fomentat un estudi de panell de gens, específic per a l’epilèpsia i l’encefalopatia epilèptica, que ha permès que un 28% més de pacients tinguin un diagnòstic definitiu. “Hi ha persones que, abans d’aquestes proves, portaven més d’una dècada sense conèixer l’origen de la seva epilèpsia”, remarca la Dra. Mercè Falip, neuròloga, coordinadora de la Unitat d’Epilèpsia de l’HUB i investigadora del grup de Malalties Neurològiques i Neurogenètica de l’IDIBELL. “Els beneficis de trobar la malaltia que causa el trastorn no només afecten al propi pacient, també s’estenen als seus familiars més directes, que moltes vegades ja reben seguiment sanitari” explica la Dra. Falip. La identificació del diagnòstic definitiu de la causa de l’epilèpsia també pot ser transcendent per realitzar un cribratge prenatal que faciliti l’etapa d’embaràs i ajudi a preveure el trastorn.
“L’assessorament genètic, mitjançant la col·laboració multidisciplinària, té un gran potencial i a l’Hospital Universitari de Bellvitge ja estem veient els excel·lents resultats que aporta”, afirma Anna Esteve, assessora genètica i coordinadora de la Unitat de Genètica Clínica de l’HUB. “La necessitat de genetistes i assessors genètics als hospitals ha estat una reivindicació històrica i el seu rol creixerà encara més en els propers anys” afegeix la Dra. Falip. En el cas dels pacients d’epilèpsia, es visiten tant per la Unitat d’Epilèpsia com per la de Genètica Clínica. Un cop es tenen els resultats de l’estudi, es comenten en un comitè multidisciplinari amb especialistes d’ambdós equips. Si la conclusió no és definitiva, es valora fer un estudi d’ampliació per altres tècniques genètiques.
Què és l’epilèpsia i com actuar davant una crisi?
L’epilèpsia es un trastorn neurològic produït per múltiples malalties que afecta aproximadament l’1% de la població. “No és una malaltia, sinó un símptoma que pot correspondre a moltes malalties”, explica la neuròloga Mercè Falip sobre aquesta afecció crònica del sistema nerviós “Pot iniciar-se per causes molt diverses amb una lesió al còrtex, la part externa del cervell, com a tret en comú: un traumatisme cranial, un tumor, un problema en néixer, encefalitis o malalties degeneratives com l’Alzheimer, entre d’altres”, puntualitza la coordinadora de la Unitat d’Epilèpsia de l’Hospital Universitari de Bellvitge. “Davant una crisi epilèptica, que pot comportar absència, moviments amb espasmes, fixació de la mirada i, fins i tot, pèrdua de coneixement, la millor forma d’actuar és assegurar-nos que la persona no té risc de caure o de fer-se un cop i deixar que passi”, detalla la Dra. Falip.