Angioedema hereditario: qué hace falta saber?

Es una enfermedad genética producida por un déficit de una proteína llamada C1-Inhibidor (C1-INH) que provoca episodios de hinchazón o edema de algunas partes del cuerpo.

¿Qué es el angioedema hereditario?
Manifestaciones clínicas
¿Cómo detectar el AEH?
Cómo reconocer precozmente un ataque laríngeo
Cómo reconocer precozmente un ataque abdominal
Limitaciones de la enfermedad
Tratamiento de la enfermedad
Cómo contactar con otros enfermos
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Es una enfermedad genética producida por un déficit de una proteína llamada C1-Inhibidor (C1-INH) que provoca episodios de hinchazón o edema de algunas partes del cuerpo, como las extremidades, la cara, los genitales y, en algunos casos, las vías respiratorias o el tracto gastrointestinal. Dentro de la forma hereditaria de angioedema, hay diferentes tipos.

La probabilidad de transmisión de la enfermedad es de un 50%, pero no todos los ascendientes y/o descendientes afectos tienen el mismo grado de manifestación clínica de la enfermedad.

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad rara con una prevalencia estimada de aproximadamente un caso por cada 50.000 personas. En España, se calcula que entre 800 y 1.000 personas están diagnosticadas con esta patología. Aun así, el desconocimiento general sobre la enfermedad podria hacer que la cifra real de afectados sea superior a las estimaciones actuales.

Pueden aparecer episodios de edemas, es decir, hinchazones en diferentes partes del cuerpo. Los órganos habitualmente más afectados son la piel, la vía respiratoria superior y el tracto gastrointestinal.

La frecuencia y la intensidad de los ataques son muy variables y dependen de cada persona o situación. Es importante reconocer precozmente los ataques abdominales y laringes por su potencial gravedad.

La detección del angioedema hereditario (AEH) en las consultas médicas se fomenta en una combinación de una avaluación clínica detallada y pruebas de laboratorio específicas.

Una característica clave del AEH es que el edema no va acompañado de urticaria ni de prurito, hecho que ayuda a diferenciarlo de otras formas de angioedema. A menudo se puede identificar un patrón familiar a causa de su carácter hereditario.

Ante la sospecha clínica, es necesario realizar una analítica para evaluar la actividad del inhibidor de C1 (C1-INH), lo que permite confirmar el diagnóstico en la mayoría de los casos. En situaciones concretas, puede ser necesario un estudio genético para confirmar la enfermedad o identificar mutaciones específicas.

Debe sospecharse en caso de que se presente alguno de estos síntomas:

Opresión o sensación de un cuerpo extraño a nivel laríngeo
Inflamación evidente de la lengua
Cambios en la voz como “ronquera” o afonía
Dificultad para tragar
Ruidos respiratorios como “estridor”

S’ha de sospitar en cas que es presenti algun d’aquests símptomes:

Dolor abdominal còlic recurrent
Distensió abdominal amb o sense nàusees, vòmits, restrenyiment o diarrea
Hipotensió arterial amb deshidratació
Augment del diàmetre habitual de la cintura

La imprevisibilidad de los ataques es uno de los factores más limitantes, ya que estos pueden aparecer de manera inesperada y afectar varias áreas de la vida cuotidiana, como el trabajo, los estudios, el ejercicio físico y las relaciones sociales. La incertidumbre sobre su aparición, gravedad, localización o duración genera un gran nivel de ansiedad y temor.

Los síntomas, como el dolor abdominal intenso y la hinchazón en las extremidades o la cara, pueden ser muy debilitantes, dificultando las tareas físicas más habituales. Cuando el angioedema afecta la laringe o la faringe, el riesgo de asfixia es elevado, lo que provoca una preocupación constante para posibles crisis respiratorias. Esto limita la movilidad y las actividades que requieren un esfuerzo físico.

Aparte de las limitaciones físicas, el impacto en la salud mental también es considerable. La naturaleza impredecible de la enfermedad, combinada con los síntomas debilitantes, puede conducir a trastornos como la depresión, especialmente si no se cuenta con un soporte adecuado. El miedo de sufrir un ataque en público puede llevar a las personas afectadas a evitar situaciones sociales, hecho que puede derivar en aislamiento y problemas de autoestima.

Deberá evitar los siguientes medicamentos:

Estrógenos (anticonceptivos, tratamiento hormonal sustitutivo…). Se pueden administrar anticonceptivos orales con progestágenos Algunos medicamentos para la hipertensión (captopril, enalapril, linosipril, quinaprilo...). Su médico de cabecera le prescribirá los adecuados para su enfermedad.

Hay 3 niveles de tratamiento:

Ataque agudo:

Uno de los tratamientos específicos consiste en restituir los niveles de la proteína que es deficitaria, mediante la administración de un concentrado obtenido de plasma de donantes sanos. Actualmente se utiliza C1-inhibidor (Berinert® o Cinryze®). Ambos fármacos se administran por vía endovenosa lenta.
Otro tratamiento consiste en bloquear el receptor de la sustancia que provoca el ataque (esta sustancia se llama bradicinina). Actualmente se utiliza Acetato de Icatibant (Firazyr®), con una inyección vía subcutánea

Es aconsejable que el paciente y/o un familiar sepan autoadministrar al menos uno de estos fármacos. Los pacientes deben disponer de dos dosis completas de medicación en su domicilio.

IMPORTANTE: En el angioedema hereditario los ataques de angioedema no responden a antihistamínicos, corticoides ni adrenalina.

Profilaxis a largo plazo. Según la frecuencia, localización y alteración funcional de los ataques de angioedema, es necesario considerar un tratamiento de mantenimiento. Normalment són tractaments per dur a terme durant períodes llargs de temps (mesos-anys). Normalmente son tratamientos para llevar a cabo durante períodos largos de tiempo (meses-años). Los fármacos que se utilizan son: C1-inhibidor (Berinert® subcutáneo), Lanadelumab (Takhzyro®) subcutáneo o Berotralstat (Orladeyo®) vía oral.

Profilaxis a corto plazo. Prevención en situaciones de riesgo especial que pueden desencadenar ataques El objetivo es proteger al paciente durante la exposición a ciertos factores desencadenantes, como intervenciones quirúrgicas, endoscopias, extracciones dentales, algunos procedimientos odontológicos y algunas situaciones estresantes o de mucha angustia. Los fármacos que se utilizan son C1-inhibidor Berinert® o Cinryze®, administrado entre 1 y 6 horas antes del procedimiento.

AEDAF: (Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficiencia de C1 Inhibidor)