Estudis genètics que inicialment han donat resultats incerts poden proporcionar un diagnòstic fiable si es revisen al cap de dos anys
La IV Jornada del Grup de Malalties Minoritàries de l’Hospital Universitari de Bellvitge, que se celebrarà el proper 26 d’octubre en aquest hospital, abordarà algunes de les novetats diagnòstiques i terapèutiques més recents d’aquestes malalties i, entre d’altres temes, reivindicarà la importància de fer reanàlisis dels estudis genètics.
La reanàlisi consisteix a tornar a examinar al cap d’un temps –per exemple, dos anys– la mateixa informació que originalment no va permetre arribar a resultats concloents. Això és important perquè actualment hi ha arreu del món diverses bases de dades genètiques de gran potència que diàriament s’alimenten de nova informació. Així, és possible que, sense necessitat de fer cap nova prova al pacient, al cap de poc temps la reanàlisi permeti arribar al diagnòstic que no s’havia assolit amb anterioritat, i es pugui així fer un diagnòstic precís, indicar un tractament específic i també determinar el risc genètic dels familiars del pacient.
El Dr. Antoni Riera-Mestre, cap del Servei de Medicina Interna i coordinador del Grup de Malalties Minoritàries de l’Hospital Universitari de Bellvitge, adverteix que “fer reanàlisis no és senzill, es necessita organització, treball en equip multidisciplinari i més recursos, i és per això que és tant complex fer periòdicament reanàlisis en la pràctica clínica habitual. Des del meu punt de vista, haurien de ser considerades i integrades dins de l’activitat assistencial”.
Com cada any, la IV Jornada de Malalties Minoritàries comptarà amb alguns dels especialistes més destacats en malalties minoritàries de l’Hospital Universitari de Bellvitge, molts d’ells referents a Catalunya i Espanya, així com amb invitats externs, com a reflex de l’elevat nivell en el maneig d’aquestes malalties a Catalunya i de la voluntat que sigui una jornada per al conjunt d’especialistes de Catalunya que atenen pacients amb malalties minoritàries.
La jornada reunirà especialistes en assistència i recerca clínica, en genètica i anàlisis clíniques i en recerca bàsica, per tal posar en valor el caràcter interprofessional i traslacional de les diferents unitats que componen el Grup de Malalties Minoritàries i que treballen coordinadament al Campus de Bellvitge, amb l’objectiu comú de donar una resposta integral als nombrosos interrogants que plantegen encara aquestes malalties.
Entre d’altres, una de les novetats que s’hi presentaran serà la recerca clínica pionera realitzada en la malaltia d’Erdheim-Chester mitjançant exploracions amb un equip combinat de tomografia d’emissió de positrons i ressonància magnètica (PET/RM), que ha estat possible gràcies a la recent incorporació d’aquesta tecnologia a l’Hospital Universitari de Bellvitge, que ha esdevingut el primer centre públic a disposar-ne a nivell estatal per a ús assistencial.
Així mateix, una de les convidades destacades serà la Dra. Rita Reig, del Programa de Malalties Minoritàries del CatSalut, la qual exposarà les fites assolides i els reptes pendents en aquest àmbit a Catalunya.
El Dr. Riera-Mestre assenyala que el treball coordinat entre diferents especialistes, professionals de la salut i centres que es porta a terme a l’Hospital Universitari de Bellvitge i a tot el Campus de Bellvitge en l’àmbit de les malalties minoritàries “és un projecte transversal i un segell identitari del nostre centre, que ens permet cercar sinergies i avançar millor i més ràpid per tal de millorar l’atenció als pacients amb malalties minoritàries i el seu entorn”.
L’Hospital Universitari de Bellvitge tracta més de 200 malalties minoritàries i atén prop de 4.000 pacients afectats per aquest tipus de patologies. En molts casos, es tracta d’equips i unitats de referència a nivell català i estatal. El Servei Català de la Salut té acreditat l’hospital dins la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) en malalties minoritàries neuromusculars, immunodeficiències primàries de l'adult, malalties autoimmunitàries sistèmiques, malalties pulmonars intersticials, malformacions respiratòries i trastorns de la ventilació.
La jornada està recolzada per la Plataforma de Malalties Minoritàries i per FEDER, així com per nombroses associacions de pacients d’abast català i estatal, i ha estat acreditada oficialment com a formació continuada sanitària.