La Fundación Niemann-Pick España ha entregado al IDIBELL y al Hospital Universitario de Bellvitge un cheque por valor de 71.056,25 euros que financiarán íntegramente un estudio piloto para determinar la eficacia y la seguridad del fármaco Efavirenz para paliar el deterioro cognitivo de los pacientes de esta enfermedad minoritaria de origen genético y para la que actualmente no existe cuidado.
Al acto han asistido el Dr. Gabriel Capellá, director del IDIBELL; la Dra. Montserrat Figuerola, gerente del Área Territorial Metropolitana Sur del ICS; el Dr. Javier Tapia, subdirector del Proceso Ambulatorio del HUB; el Dr. Sebastià Videla, jefe de la Unidad de Soporte a la Investigación Clínica de l'HUB, y el Dr. Jordi Gascón, investigador principal del grupo de investigación en Enfermedades Neurológicas y Neurogenética del IDIBELL y jefe de sección del Servicio de Neurología del HUB, quien liderará el estudio.
El Dr. Gascón ha agradecido el esfuerzo y el compromiso de la fundación en el impulso de la investigación como herramienta para mejorar la calidad de vida de los pacientes. La Fundación Niemann-Pick España está formada por familias de pacientes y está apoyada por voluntarios, amigos y colaboradores. Su labor se divide en tres grandes pilares: la orientación familiar, la divulgación y la investigación. Para este último han creado las becas Juan Girón que apoyan proyectos enfocados a conocer y buscar nuevos tratamientos para esta enfermedad, como el que centra el ensayo del Dr. Gascón.
En este ensayo se determinará la eficacia de Efavirenz para el tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick, concretamente para reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento de los pacientes y así mejorar su calidad de vida. Se trata de un fármaco utilizado como antirretroviral contra el VIH que mejora la función de una enzima que regula la distribución del colesterol en la sinapsis, lo que le convierte en un gran candidato para el Niemann-Pick. Hasta ahora los resultados en modelos de ratones han sido esperanzadores y por ello se inicia la investigación traslacional en el IDIBELL y el HUB en 14 de los 27 pacientes mayores de 14 años diagnosticados de Niemann-Pick tipo C en todo el Estado.
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