La neuropsicòloga del Servei de Neurologia de l'HUB i investigadora de l'IDIBELL Cristina Sánchez Castañeda és una de les autores del treball científic Substantia Nigra as Brainstem Signature in Pediatric-Onset Huntington's Disease: The RAREST-JHD Study, publicat recentment la revista Movement Disorders Clinical Practice.
Aquest estudi aporta nous coneixements a la malaltia de Huntington d'aparició pediàtrica que podrien servir per establir un biomarcador de diagnòstic diferencial d'aquesta modalitat de la malaltia.
La malaltia de Huntington és una afecció hereditària on certes cèl·lules nervioses del cervell es deterioren. Pot començar manifestant-se amb moviments incontrolats, manca de traça i problemes d'equilibri, i evolucionar cap a incapacitat per caminar, empassar i fins i tot per reconèixer les persones. Hi ha fàrmacs que en controlen alguns símptomes, però no existeix encara cap tractament per aturar-la ni per alentir-la.
Tot i que normalment es manifesta en l'edat adulta, hi ha també una forma juvenil d’evolució més ràpida i més difícil de diagnosticar per la coexistència d'altres patologies.
L'estudi ha analitzat la malaltia de Huntington d'aparició pediàtrica (POHD), relacionant dades clíniques amb estudis d'imatge (ressonància magnètica).
La comparació de resultats ha permès concloure que, en la forma d’aparició pediàtrica, es produeix una pèrdua de volum especialment important a la substància negra –una estructura dels ganglis basals del cervell relacionada amb diverses malalties neurodegeneratives–, cosa que podria explicar les diferències fenotípiques d'ambdós perfils.
Si altres estudis ho confirmen, aquest fet podria portar a la determinació d'un biomarcador diferencial entre els pacients amb Huntington d'aparició primerenca i d'aparició adulta.
En aquest estudi hi han participat també investigadors de la Università degli Studi Magna Graecia de Catanzaro i de l'hospital Casa Sollievo della Sofferenza de San Giovanni Rotondo (Itàlia).