L’Hospital de Bellvitge ha contribuït a identificar un nou marcador de bon pronòstic en el melanoma uveal metastàtic, un melanoma poc freqüent però que representa el càncer intraocular més comú en adults.
Un estudi liderat per investigadors de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), l’Institut Català d’Oncologia (ICO), l’Hospital de Bellvitge i el CIBERONC demostra que les mutacions en el gen SF3B1 actuen com a factor protector i s’associen a una supervivència mitjana gairebé tres vegades superior. El treball es basa en la sèrie més àmplia de pacients analitzada fins ara, amb 220 casos tractats a Bellvitge, i ha comptat amb la participació destacada dels serveis d’Oftalmologia, Anatomia Patològica i Cirurgia Hepàtica de l’hospital.
El melanoma uveal és un tipus de melanoma poc freqüent, però constitueix el càncer intraocular més habitual en adults. Té una marcada tendència a disseminar-se, especialment al fetge, cosa que li confereix una naturalesa agressiva. Les estadístiques dels darrers anys ho confirmen: malgrat els avenços en recerca, aproximadament el 50% de les persones afectades desenvolupen metàstasi.
Atesa aquesta incidència tan elevada, és primordial aprofundir en la recerca i la caracterització d’aquest tumor en fase metastàtica per dissenyar estratègies diagnòstiques i terapèutiques més eficaces. En aquesta línia, un equip liderat pel Dr. Josep Maria Piulats, oncòleg mèdic de l’ICO i investigador de l’IDIBELL i del CIBERONC, juntament amb el Dr. Luís del Carpio, primer autor de l’estudi, oncòleg mèdic de l’ICO i investigador de l’IDIBELL, ha publicat a la revista European Journal of Cancer un treball en què proposen un nou marcador de pronòstic favorable en melanoma uveal metastàtic.
Caracteritzar el melanoma uveal en totes les fases
El panorama de mutacions del melanoma uveal primari és conegut des de fa temps: apareixen mutacions inicials que defineixen el curs de la malaltia i, posteriorment, se n’afegeixen d’altres que en condicionen la progressió. Aquesta informació és clau per estratificar el risc de metàstasi i personalitzar l’estratègia terapèutica.
Tanmateix, fins ara no existien marcadors pronòstics per a les persones que ja presenten metàstasi. Amb l’aprovació recent del fàrmac tebentafusp, encara és més urgent identificar nous factors que permetin optimitzar l’abordatge clínic d’aquests casos.
SF3B1: un nou marcador de pronòstic favorable
L’equip va caracteritzar el perfil genètic dels 220 pacients tractats a Bellvitge, dels quals un 36% va desenvolupar metàstasi. Els resultats mostren que les alteracions cromosòmiques que habitualment prediuen el risc en el tumor primari no són útils per estimar la supervivència un cop apareixen les metàstasis.
En canvi, les mutacions en el gen SF3B1 es van revelar com un factor protector: les persones amb aquesta mutació van presentar una supervivència mitjana gairebé tres vegades superior (31,7 mesos enfront d’11,8 mesos en aquelles que no la tenien), independentment d’altres factors de risc i del tractament amb tebentafusp.
Reconfigurant el pronòstic
L’estudi transforma la comprensió del pronòstic en el melanoma uveal metastàtic, i mostra que els marcadors clàssics perden utilitat en fases avançades, mentre que SF3B1 emergeix com un nou indicador independent de bon pronòstic.
Aquesta troballa obre la porta a validar els resultats en cohorts més àmplies i a explorar els mecanismes moleculars que expliquen aquest efecte protector. Si es confirma, la selecció de tractaments i l’estratificació terapèutica podrien canviar substancialment per millorar la supervivència de les persones afectades.
Referència bibliogràfica
Del Carpio, L. et al. Molecular determinants of survival in metastatic uveal melanoma: the impact of SF3B1 mutations. European Journal of Cancer, 2025. DOI: 10.1016/j.ejca.2025.115591