El Hospital de Bellvitge ha contribuido a identificar un nuevo marcador de buen pronóstico en el melanoma uveal metastásico, un melanoma poco frecuente pero que representa el cáncer intraocular más común en adultos.
Un estudio liderado por investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), el Institut Català d’Oncologia (ICO), el Hospital de Bellvitge y el CIBERONC demuestra que las mutaciones en el gen SF3B1 actúan como factor protector y se asocian a una supervivencia media casi tres veces superior. El trabajo se basa en la serie más amplia de pacientes analizada hasta la fecha, con 220 casos tratados en Bellvitge, y ha contado con la participación destacada de los servicios de Oftalmología, Anatomía Patológica y Cirugía Hepática del hospital.
El melanoma uveal es un tipo raro de melanoma, pero constituye el cáncer intraocular más frecuente en adultos. Tiene una marcada tendencia a diseminarse, especialmente en el hígado, lo que le confiere una naturaleza agresiva. Las estadísticas de los últimos años lo confirman: a pesar de los avances en investigación, aproximadamente el 50% de los pacientes desarrolla metástasis.
Con una incidencia tan elevada, resulta primordial profundizar en la investigación y caracterización de este tumor en fase metastásica para diseñar estrategias diagnósticas y terapéuticas más eficaces. En esta línea, un equipo liderado por el Dr. Josep Maria Piulats, oncólogo médico del ICO, investigador del IDIBELL y del CIBERONC, junto con el Dr. Luís del Carpio, primer autor del estudio, oncólogo médico del ICO e investigador del IDIBELL, ha publicado en la revista European Journal of Cancer un trabajo en el que proponen un nuevo marcador de pronóstico favorable en melanoma uveal metastásico.
Caracterizar el melanoma uveal en todas sus fases
El panorama de mutaciones del melanoma uveal primario está bastante claro desde hace tiempo: aparecen mutaciones iniciales que definen el curso de la enfermedad, a las que se suman otras adicionales que condicionan su progresión. Esta información resulta clave para estratificar el riesgo de metástasis y personalizar la estrategia terapéutica.
Sin embargo, hasta ahora no existían marcadores pronósticos para pacientes que ya presentan metástasis. Con la reciente aprobación del fármaco tebentafusp, se hace aún más urgente identificar nuevos factores que permitan optimizar el abordaje clínico de estos pacientes.
SF3B1: un nuevo marcador de pronóstico favorable
El equipo caracterizó el perfil genético de los 220 pacientes tratados en Bellvitge, de los cuales un 36% desarrolló metástasis. Los resultados muestran que las alteraciones cromosómicas que habitualmente predicen el riesgo en el tumor primario no son útiles para estimar la supervivencia una vez aparecen las metástasis.
En cambio, las mutaciones en el gen SF3B1 se revelaron como un factor protector: los pacientes con esta mutación presentaron una supervivencia media casi tres veces superior (31,7 meses frente a 11,8 meses en quienes no la tenían), independientemente de otros factores de riesgo y del tratamiento con tebentafusp.
Reconfigurando el pronóstico
El estudio transforma la comprensión del pronóstico en el melanoma uveal metastásico, mostrando que los marcadores clásicos pierden utilidad en fases avanzadas, mientras que SF3B1 emerge como un nuevo indicador independiente de buen pronóstico.
Este hallazgo abre la puerta a validar los resultados en cohortes más amplias y a explorar los mecanismos moleculares que explican este efecto protector. De confirmarse, la selección de tratamientos y la estratificación terapéutica podrían modificarse sustancialmente para mejorar la supervivencia de los pacientes.
Referencia bibliográfica
Del Carpio, L. et al. Molecular determinantes of survival in metastásico uveal melanoma: the impact of SF3B1 mutations. European Journal of Cancer, 2025. DOI: 10.1016/j.ejca.2025.115591