L’ús d’aquesta plataforma de seqüenciació genètica massiva podria millorar la supervivència dels pacients gràcies a la detecció de dianes terapèutiques i de mutacions que predisposen al càncer.
Aquest és el primer treball del Comitè Molecular de Tumors i el Laboratori Core d’Anàlisi Molecular del Campus Bellvitge, format per professionals de l’Hospital Universitari de Bellvitge, de l’IDIBELL i l’Institut Català d’Oncologia.
Un grup de recerca multidisciplinari format per professionals de l’Hospital Universitari de Bellvitge, de l’IDIBELL i l’Institut Català d’Oncologia ha evaluat l’ús d’una plataforma de seqüenciació massiva per trobar mutacions que predisposin a desenvolupar certs tipus de tumors o que ajudin a escollir teràpies dirigides per a cada pacient. L’estudi ha estat publicat a ESMO Open i és el primer treball del Comitè Molecular de Tumors i del Laboratori Core d’Anàlisi Molecular del Campus de Bellvitge, en què participen conjuntament patòlegs, oncòlegs, biòlegs, farmacèutics, genetistes i bioinformàtics de les tres institucions.
En aquesta primera avaluació, s’han analitzat 200 pacients amb càncer de pulmó i s’han detectat alteracions potencialment tractables en un 26,5% dels casos. S’observa també que hi ha una major supervivència en aquells malalts en què es detecta una diana terapèutica i que rebien la teràpia dirigida adient, comparat amb els que no la rebien o amb els pacients que no presentaven cap diana. Actualment, és fonamental dur a terme un estudi molecular massiu per poder definir el tractament més òptim pels pacients amb càncer de pulmó.
La seqüenciació massiva
Aquesta plataforma de seqüenciació massiva NGS permet identificar alteracions a l’ADN i l’ARN de més de 500 gens i també avaluar altres tipus de marcadors genètics com poden ser la inestabilitat de microsatèl·lits o la càrrega mutacional tumoral, els quals són de gran utilitat per predir l’eficàcia de la immunoteràpia. A més d’estudiar els gens més rellevants en la rutina clínica oncològica, també permet analitzar altres gens associats a la susceptibilitat a desenvolupar un tumor o alteracions moleculars que poden ser tributàries de teràpies experimentals, fet que pot beneficiar als pacients i facilitar l’accés a noves estratègies terapèutiques.