Organitzat pel diari El País, s’hi ha debatut sobre la situació a Espanya de les patologies amb baixa prevalença. La cap de la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona del Servei de Neurologia de l’HUB ha participat en una de les taules rodones.
Una malaltia es considera rara quan afecta a menys de cinc per cada 1.000 habitants, segons dades de FEDER (Federació Espanyola de Malalties Rares). No obstant això, s’estima que més de tres milions de persones a l’Estat pateixen una d’aquestes patologies. Un diagnòstic precoç permet un abordatge terapèutic al més aviat possible.
De tots aquests temes s’ha tractat al Foro Excepcionales organitzat pel diari El País aquest 12 de maig. L’acte ha comptat amb la participació de pacients, familiars, societats científiques, representants públics i professionals sanitaris destacats, i ha estat inaugurat per Carolina Darias, ministra de Sanitat.
Entre els metges convidats a la jornada, la Dra. Mònica Povedano, cap de la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona del Servei de Neurologia de l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) i investigadora principal de l’IDIBELL, ha compartit taula amb Mencía de Lemus, expresidenta i patrona de la Fundación Atrofia Muscular España (FundAME) i Alba Ancochea, directora de FEDER.
Durant la seva intervenció, la neurofisiòloga de l’HUB ha parlat de l’impacte de la medicina personalitzada en les malalties minoritàries: “el fet de poder fer estudis genètics és importantíssim per a la prevenció i per facilitar o agilitzar els diagnòstics preimplantatoris”. Segons la Dra. Povedano, “si una persona sap que és portadora d’una alteració genètica i vol tenir descendència, ara té opcions de frenar-la. Això no és de tan fàcil accés, i les associacions i les fundacions haurien de lluitar per això”.
La taula en què ha participat la cap de servei ha abordat també la importància d’escoltar els pacients i el seu paper actiu a la consulta. També s’ha posat en valor que es els professionals sanitaris puguin generar estratègies de futur col·laboratives amb associacions i fundacions, cada vegada més professionalitzades.
La Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona del Servei de Neurologia de l’HUB, coordinada per la Dra. Mònica Povedano i que destaca per l’abordatge de l’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA), és centre de referència a Catalunya, centre de referència CSUR en l’àmbit estatal i forma part de les European Networks for Rare Diseases.