Organizado por el diario El País, se ha debatido sobre la situación en España de las patologías con baja prevalencia. La jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del HUB ha participado en una de las mesas redondas.
Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de cinco por cada 1.000 habitantes, según datos de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). Sin embargo, se estima que más de tres millones de personas en el Estado sufren una de estas patologías. Un diagnóstico precoz permite un abordaje terapéutico lo antes posible.
De todos estos temas se ha tratado en el Foro Excepcionales organizado por el diario El País este 12 de mayo. El acto contó con la participación de pacientes, familiares, sociedades científicas, representantes públicos y profesionales sanitarios destacados, y fue inaugurado por Carolina Darias, ministra de Sanidad.
Entre los médicos invitados a la jornada, la Dra. Mònica Povedano, jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) e investigadora principal del IDIBELL, ha compartido mesa con Mencía de Lemus, expresidenta y patrona de la Fundación Atrofia Muscular España (FundAME) y Alba Ancochea, directora de FEDER.
Durante su intervención, la neurofisióloga del HUB ha hablado del impacto de la medicina personalizada en las enfermedades minoritarias: “el hecho de poder realizar estudios genéticos es importantísimo para la prevención y para facilitar o agilizar los diagnósticos preimplantatorios”. Según la Dra. Povedano, “si una persona sabe que es portadora de una alteración genética y quiere tener descendencia, tiene ahora opciones de frenarla. Esto no es de tan fácil acceso, y las asociaciones y fundaciones deberían luchar por ello”.
La mesa en la que ha participado la jefa de servicio ha abordado también la importancia de escuchar a los pacientes y su papel activo en la consulta. También se ha puesto en valor que los profesionales sanitarios puedan generar estrategias de futuro colaborativas con asociaciones y fundaciones, cada vez más profesionalizadas.
La Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del HUB, coordinada por la Dra. Mònica Povedano y que destaca por el abordaje de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), es centro de referencia en Cataluña, centro de referencia CSUR en el ámbito estatal y forma parte de las European Networks for Rare Diseases.