Quan els sagnats nasals formen part de la vida de tota una família, pot ser difícil identificar-los com el símptoma d’una malaltia. La Teresa va conviure-hi durant anys fins que, a Bellvitge, va poder posar nom al que li passava: la malaltia de Rendu-Osler. Avui, gràcies al seguiment d’un equip especialitzat i a la seva participació en recerca, els episodis que podien durar fins a dues hores s’han reduït a un màxim de vint minuts.
La Teresa va créixer familiaritzada amb els sagnats nasals abundants. La seva família és originària d’Agudo, un poble de Ciudad Real on moltes persones presenten aquesta simptomatologia. A l’estiu, la gent s’enduu cubells quan va a prendre la fresca per si tenen algun episodi de sagnats. A casa seva, bona part de la família materna també en patia: la seva mare, el seu avi, els seus tiets. Per això, quan li va començar a passar a ella, no li va semblar estrany.
“Al poble en dèiem ‘la malaltia de la sang’. Em vaig adonar que era més greu del que em pensava quan van ingressar la meva mare a Bellvitge. Aquí em sentia rara; al poble, no”, recorda. La seva mare va arribar a Bellvitge per complicacions associades a la malaltia de Rendu-Osler. Com que és una patologia hereditària, l’equip va preguntar si altres familiars presentaven símptomes semblants. La Teresa també en tenia.
Rebre el diagnòstic no va ser una sorpresa, sinó una resposta. Finalment, podia posar nom a una situació que la seva família havia normalitzat durant generacions. Més endavant, les proves genètiques també van permetre diagnosticar un dels seus dos fills, que actualment es manté sota seguiment mèdic.
La malaltia de Rendu-Osler, també coneguda com a telangiectàsia hemorràgica hereditària o HHT, és una malaltia minoritària que afecta els vasos sanguinis. Les persones que la pateixen desenvolupen vasos anormalment fràgils, que es poden trencar amb facilitat i provocar sagnats recurrents i abundants, especialment al nas. També poden aparèixer malformacions vasculars en diferents òrgans que, si no es detecten i tracten a temps, poden causar anèmia crònica i altres complicacions importants.
Conviure amb la imprevisibilitat
En el cas de la Teresa, els episodis més intensos podien durar entre una hora i mitja i dues hores. El que més condicionava el seu dia a dia era no saber quan passarien: podien començar a casa, al carrer o durant una visita comercial per feina. “Tothom et mira i s’alarma perquè és molt escandalós. Volen trucar l’ambulància per ajudar-te, però jo només vull arribar a casa i estar tranquil·la per gestionar-ho com sé fer-ho”, explica.
Amb el temps, la malaltia també li ha provocat complicacions en diferents òrgans, fet que requereix la coordinació de diverses especialitats. A Bellvitge, el seu seguiment combina visites mèdiques, proves periòdiques i eines digitals que permeten registrar dades com la tensió arterial, les pulsacions o la saturació d’oxigen. Aquesta vigilància continuada li dona seguretat i permet que l’equip pugui adaptar l’atenció a les seves necessitats. L’equip que la porta és de la Unitat d’HHT de l’Hospital Universitari de Bellvitge, liderat pel Dr. Antoni Riera-Mestre, també investigador i coordinador de REMMA Bellvitge. És la unitat més gran de l’Estat dedicada específicament a aquesta malaltia i integra professionals de diferents especialitats per oferir una atenció coordinada i impulsar noves línies de recerca.
De sagnats de dues hores a episodis de vint minuts La recerca ha tingut un impacte directe molt concret en la vida de la Teresa. Ha participat en dos estudis, i en el més recent, ha pogut accedir a un tractament experimental que Bellvitge ha contribuït a desenvolupar i validar. En el seu cas, els episodis que abans es podien allargar fins a dues hores ara duren, com a màxim, vint minuts.
“A mi que no me’l treguin”, diu. Aquesta millora li ha permès afrontar els episodis amb més tranquil·litat. “Abans, quan començava a sagnar, em posava molt nerviosa i encara sagnava més. Ara que sé que està tot més controlat, no m’atabalo tant. L’equip de Bellvitge m’ha canviat la vida, de debò”.
“Els nostres objectius principals són accelerar el diagnòstic, descobrir tractaments més eficaços i personalitzats per pacients com la Teresa i sobretot millorar-los la qualitat de vida”, explica el Dr. Riera-Mestre. El cas de la Teresa exemplifica com un tractament desenvolupat i estudiat amb la participació de Bellvitge pot arribar a la consulta i transformar de manera tangible el dia a dia dels pacients.
Paral·lelament, l’equip treballa per millorar el diagnòstic genètic. Recentment, ha identificat una alteració cromosòmica que havia passat desapercebuda amb les tècniques habituals i que permet explicar casos que fins ara no tenien una causa genètica coneguda. “Això ens permet identificar familiars que podrien haver heretat la malaltia i detectar precoçment possibles complicacions”, assenyala Riera-Mestre.
Investiguem en plural, reptes singulars
La malaltia de Rendu-Osler és una de les més de 400 malalties minoritàries de l’adult que investiga REMMA Bellvitge, el programa impulsat per l’IDIBELL al Campus Salut Bellvitge i el primer de l’Estat especialitzat en aquestes patologies. Bellvitge és referent en malalties minoritàries de l’adult gràcies a la concentració d’expertesa necessària, la coordinació entre diverses disciplines, l’àmplia cobertura territorial i la combinació de clínica i laboratori en un mateix Campus. En aquestes patologies, cada cas és un repte complex i únic que només es pot abordar amb una visió diversa i integral. Per accelerar el diagnòstic, descobrir tractaments i acompanyar millor els pacients, a REMMA Bellvitge investiguem en plural reptes singulars.