Precisament, la influència que està tenint la posada en marxa a inicis d’aquest any de la plataforma de recerca translacional REMMA en les malalties minoritàries (MM) del pacient adult, impulsada per l'IDIBELL conjuntament amb l’Hospital Universitari de Bellvitge i la resta d’institucions del Campus Salut Bellvitge, va centrar la taula d’apertura de la jornada, moderada pels Drs. Carles Diez, del Servei de Cardiologia de l’HUB, i Antoni Riera-Mestre, cap del Servei de Medicina Interna del centre i coordinador del grup de MM.
Aquesta primera taula va comptar amb la participació de la Dra. Mònica Povedano, del Servei de Neurologia de l’HUB,que va parlar del futur del tractament en l’ELA; la Dra. Aurora Pujol, cap del Laboratori de Malalties Neurometabòliques de l’IDIBELL, que va presentar l’estat de la recerca en leucodistròfies; la Dra. Conxi Lázaro, directora de la Unitat de Diagnòstic Molecular de l’ICO, que va detallar els avenços en el diagnòstic del càncer hereditari amb les experiències impact-càncer i impact-vuscan; la Dra. Meritxell Rovira, del grup de regeneració del pàncrees de l’IDIBELL, que va parlar de la innovació preclínica i multiòmica per al diagnòstic, pronòstic i tractament del càncer ampul·lar i, per últim, el Dr. Carlos Casasnovas, del Servei de Neurologia de l’HUB, que va presentar el projecte Cuida’l futur, que impulsa la investigació i l'assistència al Campus Salut Bellvitge (Campus Salut Bellvitge) fent especial èmfasi en les persones sense diagnòstic.
Posteriorment, la ponent convidada Ariadna Tigri, responsable del Programa de Malalties Minoritàries de la Gerència de Processos Integrats de Salut/ Àrea Assistencial del CatsSalut, va desenvolupar les fites i els reptes del Model d’Atenció a les Malalties Minoritàries a Catalunya, amb la moderació de la Dra. Maria Molina, cap de la Unitat Funcional d’Interstici Pulmonar de l’HUB i directora científica de l’IDIBELL.
La segona taula, moderada pel Dr. Xavier Solanich, del Servei de Medicina Interna, i el Dr. Jesús Ribas, del Servei de Pneumologia, va aplegar actualitzacions sobre hipercolesterolèmia, a càrrec de la Dra. Virgina Esteve, del Servei de Medicina Interna; sobre el tractament substitutiu de l'hipoparatiroïdisme, que va explicar el Dr. Jordi Puig de la Bellacasa, del Servei d’Endocrinologia i Nutrició; sobre el diagnòstic genètic de la miocardiopatia dilatada greu de debut; desenvolupat per la Dra. Maria Hidalgo, del Servei de Cardiologia; sobre el paper del referent en MM, a càrrec del Dr. Albert Sabater, del Servei de Medicina Interna de l'Hospital de Sant Joan de Déu , i per últim sobre la teràpia gènica a llarg termini en les distròfies hereditàries de la retina, a càrrec de la Dra. Estefania Cobos, del Servei d’Oftalmologia de l’HUB.
La jornada es va cloure amb una conferència del Dr. Ramon Lleonart, en que va abordar des d’una perspectiva històrica l’angioedema hereditari per arribar al tractament actual i les teràpies emergents. Aquesta cloenda també va servir udr a terme un reconeixement al Dr. Lloeonart, amb motiu de la seva jubilació com a cap del Servei d’Al·lergologia de l’Hospital de Bellvitge.
