Primer paso hacia la personalización del tratamiento en pacientes con variantes genéticas específicas y nutrición parenteral

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Los resultados de un estudio liderado por el Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital de Bellvitge han sido publicados en la revista Nutrients. La investigación, que ha contado con la colaboración de varios servicios del centro, ha analizado las concentraciones de fitosteroles en sangre en una muestra de voluntarios con el objetivo de determinar las variables y variantes genéticas que las afectan.

Los fitosteroles, sustancias de origen vegetal con una estructura similar al colesterol, pueden encontrarse en concentraciones elevadas en pacientes tratados con nutrición parenteral que contenga emulsiones lipídicas de origen vegetal. Estas situaciones pueden provocar una afectación hepática evitable con el uso de lípidos de origen no vegetal. Como mostró un estudio previo realizado por el mismo grupo, las variantes genéticas se asociaron con alteraciones hepáticas en pacientes tratados con emulsiones de origen vegetal intravenosas. La identificación de estas variantes genéticas permitiría personalizar la composición de la nutrición parenteral, ajustando la dosis y el tipo de emulsiones lipídicas a administrar para evitar concentraciones elevadas de fitosteroles y alteraciones de la función hepática.

Los resultados del estudio coinciden con publicaciones anteriores que asocian determinadas variantes genéticas del gen ABCG5/8 y del grupo sanguíneo ABO con concentraciones de fitosteroles en sangre. El gen ABCG5/8 codifica dos proteínas que son responsables de la absorción intestinal y la secreción hepática del colesterol y esteroles vegetales.

Además, el estudio mostró una correlación positiva entre los niveles de colesterol, la edad y las concentraciones de fitosteroles en sangre, mientras que el índice de masa corporal (IMC) se relacionó negativamente con estas últimas.

Una colaboración multidisciplinaria
Este proyecto ha sido posible gracias a la colaboración de los servicios de Farmacia, Oftalmología, Preventiva, Laboratorio Clínico y la Unidad de Riesgo Vascular del Hospital Universitario de Bellvitge, así como a la participación desinteresada de los voluntarios. Los resultados de este estudio representan el primer paso hacia la personalización de estrategias terapéuticas en pacientes que reciben nutrición parenteral. Es necesario seguir investigando la relación entre fitosteroles, variantes genéticas y función hepática en este tipo de pacientes.

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Artículo de referencia 
Garrido-Sanchez L, Leiva-Badosa E, Llop-Talaveron J, Pintó-Sala X, Lozano-Andreu T, Corbella-Inglés E, Alia-Ramos P, Arias-Barquet L, Ramon-Torrel JM, Badía-Tahull MB. Blood Phytosterol Concentration and Genetic Variant Associations in a Sample Population. Nutrients. 2024; 16(7):1067. https://doi.org/10.3390/nu16071067
 

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