La expansión de la genética en la práctica clínica diaria ha permitido desentrañar las causas de muchas enfermedades que hasta ahora se consideraban desconocidas. Los estudios genéticos permiten detectar variantes genéticas, pequeñas diferencias en el ADN que hacen que cada persona sea única. Generalmente, las variantes se clasifican en tres grandes categorías: benignas (no asociadas con enfermedades), patogénicas (asociadas con enfermedades) y de significado incierto (cuando no está claro si son dañinas o no).
La detección de variantes de significado incierto supone un quebradero de cabeza para los especialistas y para las familias, que esperan que se pueda establecer el papel que juegan en el conjunto familiar. En algunos casos, es posible recopilar información adicional a partir de casos previos descritos en literatura científica, mediante colaboración con otros hospitales y laboratorios de genética o estudiando en mayor profundidad a la familia “con el fin de conseguir encajar todas las piezas del puzzle y reclasificar las variantes como causantes de enfermedad”, tal y como explica el Dr. Fernando de Frutos, especialista en enfermedades cardiovasculares hereditarias, genética e insuficiencia cardiaca avanzada del Hospital de Bellvitge.