La Dra. Anna Esteve, de la Unitat de Genètica Clínica de l’HUB, i la Dra. Ariadna Padró i Dra. Cintia Aguilera, del Laboratori Clínic Territorial Metropolitana Sud, han format part del grup d’experts que han elaborat l’eina de Decisions Compartides en la Malaltia de Huntington, presentada fa uns dies per l’Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya (AQuAS). A més, han participat en la revisió del document la Dra. Matilde Calopa, neuròloga responsable d'aquests pacients a l’hospital, i la Dra. Helena Bejr-Kasem, en qualitat de Secretària del Grup de Trastorns del Moviment de la Societat Catalana de Neurologia.
L’objectiu d’aquesta eina és informar sobre el curs de la malaltia, el seu diagnòstic i les mesures terapèutiques que existeixen. L’eina també ofereix informació sobre els tipus d’herència genètica de la malaltia, així com les opcions d’assessorament genètic per ajudar a prendre una decisió informada, responsable i compartida amb els i les professionals de la salut.
Així mateix, la nova eina ajudarà a donar a conèixer la malaltia i l’impacte que pot tenir en la vida de les persones diagnosticades i en els seus familiars i persones cuidadores.
La malaltia de Huntington, o corea de Huntington, és una malaltia neurodegenerativa hereditària del sistema nerviós central caracteritzada per moviments coreics involuntaris, trastorns conductuals psiquiàtrics i demència que afecta predominantment els ganglis basals. Un símptoma característic són els moviments involuntaris i ràpids que es produeixen sense causa aparent, de manera il·lògica i desordenada, tant en repòs com en acció.
És una malaltia minoritària que es manifesta a diferents edats, generalment entre els 30 i el 40 anys, però que també pot aparèixer abans dels 20 anys (10% de casos) o després dels 50 anys (25% de casos). Actualment no té cura, però hi ha tractaments farmacològics i no farmacològics que poden controlar-ne els símptomes. Segons les dades més recents, a Catalunya hi ha un total de 839 persones afectades.
Juntament amb les especialistes de l’Hospital de Bellvitge, han participat en l’elaboració de l’eina expertes i experts de l’Hospital Clínic, Hospital de Sant Pau, Hospital Mare de Déu de la Mercè i Associació Catalana de Malalts de Huntington. Així mateix, els treballs han comptat també amb la col·laboració de persones afectades i familiars.
Accés a l’eina: https://decisionscompartides.gencat.cat/ca/decidir-sobre/malaltia-huntington/