La Unitat d’HTT de l’Hospital de Bellvitge, la més gran de l’Estat, és el segon centre del món en reclutament de participants en l’assaig i ha contribuït al disseny del protocol des del seu inici
L’engarsertib, una molècula oral dissenyada exclusivament per a la malaltia, redueix de manera significativa els sagnats nasals greus que poden durar hores i obligar a transfusions repetides
L’Hospital Universitari de Bellvitge i l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) han participat en un assaig clínic internacional que representa un avanç científic i assistencial en l’abordatge de la telangièctasia hemorràgica hereditària (HHT), o malaltia de Rendu-Osler. Aquesta malaltia minoritària afecta una de cada 6.000 persones i, fins ara, no disposava de cap tractament específic aprovat.
L’estudi, publicat al New England Journal of Medicine, avalua l’engarsertib, la primera molècula creada exclusivament per intervenir en el mecanisme que origina la malaltia. És el primer assaig que demostra l’eficàcia d’una molècula desenvolupada específicament per a l’HHT en un estudi internacional, doble cec, randomitzat i controlat amb placebo. Les dades mostren reduccions molt significatives tant en la durada com en la freqüència dels sagnats nasals, que en alguns casos poden prolongar-se durant hores i requerir transfusions repetides. Aquestes reduccions comporten una millora directa en la qualitat de vida de les persones afectades, per a qui els sagnats recurrents i la necessitat de ferro intravenós o transfusions formen part de la quotidianitat.
La Unitat d’HHT de l’Hospital de Bellvitge, la més gran de l’Estat amb gairebé 500 pacients atesos, ha estat un dels vuit centres seleccionats a tot el món per participar en l’assaig. Amb 23 persones reclutades de les 75 participants totals, ha estat el segon centre del món en aportació de casos, consolidant el seu paper com a referent internacional en aquesta patologia.
La primera molècula desenvolupada específicament per a l’HHT
El Dr. Antoni Riera-Mestre, cap del Servei de Medicina Interna, responsable de la Unitat d’HHT de l’Hospital de Bellvitge i cap del grup de Malalties Sistèmiques, Vasculars i Envelliment de l’IDIBELL, destaca el paper del centre en l’estudi: “Per primera vegada disposem d’una molècula creada específicament per a l’HHT. Les dades indiquen que és capaç de modificar el curs de la malaltia i reduir els sagnats que més afecten la qualitat de vida de les persones afectades”.
El mateix doctor subratlla el paper del centre: “Aquest projecte és fruit del treball sostingut de la Unitat d’HHT de l’Hospital de Bellvitge i confirma la importància de disposar d’equips multidisciplinaris especialitzats en malalties minoritàries. Alhora, demostra la capacitat del Campus Salut Bellvitge per contribuir a estudis internacionals que defineixen el futur de la pràctica clínica”.
Un canvi de paradigma per a les persones afectades
La Dra. Raquel Torres, metgessa del Servei de Medicina Interna, membre de la Unitat d’HHT i investigadora de l’IDIBELL, subratlla el valor assistencial d’aquest avenç: “Les persones amb HHT conviuen amb sagnats diaris que poden ser molt prolongats, amb anèmia greu i una càrrega emocional associada que sovint és invisible. Disposar d’un tractament per actuar sobre el mecanisme que provoca la malaltia és un canvi de paradigma”.
Segons la doctora, l’engasertib té un perfil de seguretat favorable i marca l’inici d’una nova etapa: “Fins ara utilitzàvem fàrmacs off-label, molts d’ells procedents de l’oncologia i amb efectes adversos significatius. Gràcies a aquest estudi hem pogut validar un tractament específic, més segur i més ajustat a les necessitats de les persones amb HHT”.
Bellvitge, centre de referència en malalties minoritàries i recerca clínica
Tot i que l’engasertib encara no està aprovat, els resultats publicats a NEJM representen la prova de concepte més sòlida fins ara i obren la porta a l’estudi d’extensió amb un temps més alt de seguiment i més centres arreu del món, així com a futurs estudis que podrien conduir al primer tractament aprovat per a l’HHT.
La participació en aquest estudi reforça l’Hospital de Bellvitge com un centre de referència en malalties minoritàries, amb una Unitat d’HHT reconeguda per la seva dimensió, expertesa i enfocament multidisciplinari. Aquesta unitat integra professionals de medicina interna, pneumologia, otorrinolaringologia, digestiu, neurologia, radiologia intervencionista i infermeria especialitzada, així com equip investigador de recerca bàsica de l’IDIBELL.
L’Hospital de Bellvitge i l’IDIBELL continuaran col·laborant en els projectes internacionals que permetran traslladar aquests resultats a la pràctica clínica i millorar l’atenció a les persones amb HHT.
Referència bibliogràfica
Al-Samkari H, Hessels J, Riera-Mestre A, et al. Engasertib versus placebo for bleeding in hereditary hemorrhagic telangiectasia. N Engl J Med. 2025; DOI: 10.1056/NEJMoa2504411.