Celiaquia: com es diagnostica la malaltia?

Per fer el diagnòstic a l'edat adulta del pacient amb MC ens basem en els criteris de Catassi-Fasano. Aquests diuen que cal complir almenys 4 dels 5 criteris diagnòstics de la MC. En cap cas s’ha de retirar el gluten de la dieta abans de finalitzar l’estudi diagnòstic.

Són útils tant per al diagnòstic com per al seguiment i el monitoratge de la dieta.

Els anticossos que tenim disponible pel diagnòstic són:

• Els anticossos antitransglutaminasa tissulars (ATGT)
  • Són els marcadors serològics d’elecció per l’alta sensibilitat i especificitat que tenen. Quan estan elevats 5 vegades per sobre del límit de la normalitat el risc de falsos positius és molt baix. Com més elevats més específics de malaltia celíaca són.
  • Són útils tant per al diagnòstic com per al seguiment i el monitoratge de la dieta.
  • Un 2,5% dels pacients amb MC presenten un dèficit selectiu d’IgA sèrica total. En els casos en què es confirmi un dèficit d’IgA cal determinar la presència d’ATGT de classe IgG.
• Els anticossos antiendomisi
  • Són menys sensibles i més específics que els ATGT però cars i no disponibles a tots els centres. Es reserven per confirmar alguns resultats positius d'ATGT.

Hi ha persones que no eleven anticossos perquè tenen dèficit d'Ig A, prenen immunosupressors o fan una dieta Baixa en gluten.

A més, hi ha el concepte de «celiaquia seronegativa» que inclouria aquells pacients amb diagnòstic atròfia vellositària i resposta a DSG que no obstant no han manifestat anticossos elevats en la serologia. Cal destacar que només el 30% de MARSH1 són ATTG positius i el 85% de Marsh III. Per això cal tenir molt en compte que la negativitat d'aquests marcadors no exclou definitivament el diagnòstic.

La MC està genèticament condicionada per la configuració del sistema HLA (antigen leucocitari d’histocompatibilitat). Els gens HLA-DQ2 (DQA1*05xx + DQB1*02xx) i/o HLA-DQ8 (DQA1*03 + DQB1*0302) codifiquen els heterodímers DQ2 i/o DQ8 (proteïnes presentadores d’antigen) necessàries perquè el gluten sigui presentat al sistema immunitari.

La presència d'aquests gens (HLA-DQ2/DQ8) és necessària per desenvolupar la malaltia, però NO és suficient, ja que aquests factors genètics també es revelen en percentatges alts en persones sanes (30% del total de la població). Per tant, els celíacs tenen aquests genotips, però no la majoria de persones que tenen aquests genotips desenvoluparan MC.

• ESTUDI GENÈTIC POSITIU = PREDISPOSICIÓ A DESENVOLUPAR MALALTIA CELÍACA
• ESTUDI GENÈTIC POSITIU ≠TENIR MALALTIA CELÍACA
• ESTUDI GENÈTIC NEGATIU = DESCARTEM MALALTIA CELÍACA

L'estudi genètic no cal determinar-lo en tots els pacients. Pot ser molt útil en algunes situacions:

• En pacients amb sospita clínica però serologia negativa per decidir si fer biòpsies duodenals. Si no hi ha risc genètic, s'ha de plantejar un diagnòstic alternatiu, però, si hi ha risc genètic, cal considerar la necessitat de fer una biòpsia.
• Per identificar individus de risc elevat entre familiars de primer grau i pacients amb malalties autoimmunes. Els individus amb genètica positiva han de ser sotmesos a seguiment clínic i analític periòdic, ja que poden desenvolupar MC.
• La presència de diversos graus d'enteropatia (des de Marsh-Oberhuber 1 a 3) en un pacient seronegatiu i un test genètic positiu pot indicar la presència d'una AC seronegativa 
• En els pacients que han retirat el gluten de la dieta sense biòpsia prèvia, que no vulguin o no puguin fer una prova de provocació de gluten.
• En els casos en què no hi hagi resposta a la retirada del gluten, per descartar un diagnòstic erroni.

L’estudi histològic és essencial en l’estratègia diagnòstica de la MC (especialment en l’adult) i, a més, permet establir la gravetat de la lesió. Les mostres de l’intestí prim s’obtenen a partir d’una endoscòpia digestiva alta amb sedació mentre el pacient encara està menjant gluten.  

L'endoscòpia digestiva alta és una exploració que permet l'observació detallada i completa de l'esòfag, estómac i duodè. Per realitzar-se s'introdueix un tub flexible a través de la boca i s'insufla aire a l'estómac per afavorir la seva visualització. Durant el procediment, es pot prendre una mostra de teixit (biòpsia) per analitzar-la, o fer els tractaments que siguin necessaris. És una prova ràpida d'una durada mitjana de 10 minuts. El resultat de l’endoscòpia es coneix un cop finalitzada. Si s'han pres mostres, caldrà esperar unes 4 setmanes per tenir el diagnòstic definitiu. 

Habitualment la prova es realitza amb sedació, i per això tot i ser una prova invasiva no és molesta i el més probable és que el pacient no s'adoni del procediment i no recordi res. Al cap de mitja hora de la prova, pot començar a menjar normal (recomanable d'inici dieta líquida i progressar de mica en mica a dieta sòlida). En acabar, pot començar a menjar al cap d’uns 20-30 minuts, quan noti el coll ben despert. Després d'acabar l'exploració, se’l deixarà uns 30 minuts en una sala de recuperació, fins que es desperti completament. L’endoscòpia digestiva alta pot produir, de manera excepcional, algunes complicacions, com ara trencaments de peces dentals, afonia, distensió de l'abdomen, dolor, reaccions al·lèrgiques, aspiració bronquial, hemorràgia o perforació. En algun cas molt excepcional es requereix atenció urgent o cirurgia. 

Preparació per l’endoscòpia digestiva alta 

Ha de venir en DEJÚ. Important! Si no està en dejú, NO podrem fer-li la prova. L’última ingesta, 8 h abans de la prova, ha de ser LLEUGERA. 

• 8h abans de la prova: no pot prendre res amb l'excepció de LÍQUIDS CLARS (aigua, preparat evacuant, infusió) o cafè SOL i els sucs SENSE POLPA (poma o raïm blanc). NO prengui llet. Es recomana no fumar. 
• 2h abans de la prova: ha d'estar en dejú. NO prendre res (ni aigua, ni xiclets, ni preparat evacuant, etc.). 

Si porta, marcapassos, DAI, té al·lèrgies medicamentoses o algun problema cardíac o respiratori, ha d'avisar-ne el metge abans. 

Recordar:  

• Anar acompanyat d'una persona adulta. 
• No conduir durant les següents hores. 
• Arribar almenys 15 minuts abans de la cita. 

L'endoscòpia permet l'observació directa dels canvis macroscòpics a la mucosa duodenal, incloent-hi el patró festonejat, la reducció de plecs i la nodularitat. Encara que aquests canvis són d'ajuda per dirigir la presa de biòpsies, no són prou sensibles ni específics per al diagnòstic i cal la biòpsia. Atès que les lesions histològiques poden tenir una distribució irregular, cal prendre diverses mostres per a la biòpsia intestinal (dues del bulb i quatre del duodè distal).

La presa de biòpsies per al diagnòstic de MC s'ha de fer mentre el pacient segueix una dieta amb gluten perquè si no desapareixen les lesions intestinals. Si el pacient ha iniciat una dieta sense gluten, cal reintroduir el gluten abans de realitzar la biòpsia intestinal.