La facultativa del servei de Neurologia Valentina Vélez Santamaría, va defensar el passat 21 de juny la seva tesi doctoral titulada Diagnosis of hereditary spastic paraplegias and cerebellar ataxias through genomic medicine, qualificada amb excel·lent cum laude.
La tesi ha estat dirigida pel Dr. Carlos Casasnovas, coordinador de la Unitat de Malalties Neuromusculars Rares CSUR de l'Hospital Universitari de Bellvitge, i la Dra. Aurora Pujol, cap del Laboratori de Malalties Neurometabòliques de l'IDIBELL.
En la tesi, en què es van incloure famílies afectades per aquest grup de malalties neurodegeneratives genèticament determinades, l'anàlisi de les dades obtingudes per Seqüenciació d'Exoma i Genoma Complets (WES i WGS) mitjançant una eina bioinformàtica de disseny propi, va conduir a un rendiment diagnòstic superior al prèviament reportat, alhora que es van identificar noves variants i gens causals, i es van descriure nous fenotips.
Els resultats, publicats a revistes d'alt impacte, posen de manifest la importància d'enllaçar la investigació bàsica i clínica i incorporar la medicina translacional dins la pràctica assistencial.
