La Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital de Bellvitge ha tenido una sobresaliente participación en la edición 2026 del congreso ENCALS (European Network to Cure ALS), celebrado en Madrid del 24 al 26 de junio pasados.
El Dr. Alejandro Caravaca Puchades, neurólogo de la unidad e investigador del IDIBELL, ha moderado una sesión científica, además de presentar una comunicación y tres pósters de investigación, desarrollados en colaboración con equipos nacionales e internacionales dedicados al estudio de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
De esta forma, la sesión científica "Epidemiology & Phenotyping", uno de los bloques temáticos centrales del congreso, dedicado a la caracterización epidemiológica y clínica de la enfermedad, fue moderada por el Dr. Caravaca, que además presentó la comunicación oral “De los registros a los fenotipos digitales: redefiniendo la ELA a través de los datos clínicos”.
En esta presentación, el Dr. Caravaca planteó cómo la definición de la ELA se ha ido ampliando a lo largo de la historia —de una enfermedad puramente motora descrita por Charcot en 1874, a un espectro que incluye alteraciones cognitivas y conductuales, y más recientemente subtipos identificados mediante resonancia magnética, electroencefalografía y análisis de datos clínicos a gran escala.
Así, los grandes registros poblacionales —como PRECISION ALS, con más de 24.000 pacientes armonizados— se están consolidando como el principal motor de descubrimiento en la enfermedad, al combinar el detalle clínico propio de los ensayos con una representatividad poblacional mucho mayor.
El concepto central de la comunicación es el "fenotipo digital", una firma clínica de baja dimensionalidad que emerge únicamente al integrar múltiples fuentes de datos (trayectorias clínicas, imagen, biomarcadores, genética) a la escala que permiten los registros, y que resulta invisible cuando cada fuente se analiza por separado. Este enfoque, ya explorado en oncología y en enfermedad de Alzheimer, abre la puerta a mejorar la predicción individual del curso de la enfermedad, a diseñar ensayos clínicos más sensibles y a generar datos sintéticos que faciliten la investigación sin comprometer la privacidad de los pacientes.
En cuanto a los tres pósters que también presentó el Dr. Caravaca, se centraron en el valor de la escala ALSFRS-R para medir la progresión de la ELA en los ensayos clínicos; un análisis geoespacial de las exposiciones ambientales y la heterogeneidad clínica en la ELA y en el análisis de la relación entre el avance de la discapacidad física y el bienestar percibido.
La ELA en un mundo amenazado por el cambio climático
En la misma sesión clínica “Epidemiology & Phenotyping", la Dra. Mònica Povedano, responsable de la Unidad de Motoneurona del HUB, fue la encargada de realizar la conferencia plenaria, que tituló de forma significativa “La ELA en un mundo en constante cambio: medio ambiente, clima y neurodegeneración”. En su intervención dejó claro que es poco probable que la enfermedad se deba únicamente a factores ambientales, mientras que es mucho más plausible que la interacción acumulativa de genes, envejecimiento y exposiciones ambientales a lo largo de la vida sea más relevante en al enfermedad que cualquier factor de riesgo individual.
En esta línea, la Dra. Povedano destacó que aunque el cambio climático no provoque directamente la ELA, “si que está transformando el entorno en que interactúan susceptibilidad genética y neurodegenerativa”.
En este escenario, la neuróloga del HUB considera que para comprender la enfermedad es necesario ir más allá de los conceptos de riesgo aislados y profundizar en el concepto del exposoma (conjunto de factores ambientales, conductuales, sociales y no genéticos que influyen en la salud de un individuo desde su concepción hasta la muerte) de la ELA.
Concluyó su conferencia plenaria afirmando que una correcta evaluación del impacto de los factores ambientales en la ELA solo será posible a partir de una agenda de investigación global que incluya justicia climática, equidad medioambiental y una vigilancia epidemiológica más sólida en las regiones que cuentan con menos registros de la enfermedad.