La medicina genómica y el abordaje molecular de las enfermedades minoritarias, la investigación y la medicina traslacional o la experiencia y empoderamiento de los pacientes son algunos de los temas que se han tratado hoy en la III Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario de Bellvitge, que se ha celebrado en el salón de actos del hospital.
Cinco años después de su creación, el Grupo de Enfermedades Minoritarias ha organizado esta nueva jornada como marco de encuentro de los profesionales implicados y de actualización en algunos de los avances en el diagnóstico, tratamiento e investigación de estas enfermedades. El Hospital Universitario de Bellvitge es experto en más de 200 enfermedades minoritarias que engloban a más de 3.000 pacientes, la mayoría atendidos en el marco de unidades interprofesionales. La experiencia de estas unidades ha comportado la acreditación oficialmente a nivel catalán (con las Unidades de Expertosa Clínica, UECs), español (con los Centros, Servicios y Unidades de Referencia, CSUR) y europeo (con las European Reference Networks, ERN).
El Dr. Antoni Riera-Mestre, jefe del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario de Bellvitge y coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias, destaca el gran volumen de pacientes tratados en el hospital y la atención coordinada que reciben. “No es sólo un entorno multidisciplinar –señala– sino también interprofesional, con un papel muy relevante, además de los médicos, de otros profesionales como enfermeras, genetistas, fisioterapeutas, dietistas o psicólogos, entre otros, para responder de la forma más exhaustiva e integral a las necesidades de estos pacientes”.
Asimismo, destaca la importancia de la investigación de primer nivel que se realiza, en especial acercando a los investigadores clínicos con los básicos en el marco del IDIBELL. “Establecemos puentes entre grupos de investigación que son sinergias muy productivas –afirma Riera-Mestre–. Los investigadores clínicos trasladamos al laboratorio preguntas de relevancia clínica, que se analizan y se devuelve esta información a los pacientes, con un alto impacto en la práctica clínica asistencial”.
En estos momentos, uno de los temas candentes en el ámbito de las enfermedades minoritarias son los rápidos progresos que se están llevando a cabo en el diagnóstico y la terapia génica en distintos ámbitos. En este sentido, durante la jornada se han presentado los últimos avances en genómica en enfermedades como las patologías neurohereditarias o las distrofias hereditarias de la retina, entre otros, además de ponencias sobre los avances en el abordaje molecular de las enfermedades minoritarias, estudios en consulta genética o diagnóstico preimplantacional.
Las enfermedades minoritarias son aquellas cuya prevalencia es inferior a 1 caso por cada 2.000 habitantes. Se calcula que hay más de 7.000 diferentes, la mayoría de causa genética.