El Dr. Pau Cerdà Serra, especialista del Servei de Medicina Interna de l’Hospital Universitari de Bellvitge i investigador de l’IDIBELL, va defensar el passat 01 de desembre la seva tesi doctoral, que pretén aportar nou coneixement en el diagnòstic genètic de la Telangiectàsi Hemorràgica Hereditària (HHT).
Titulada “Deciphering the hereditary hemorrhagic telangiectasia genètic and molecular landscape”, la investigació està dirigida pel Dr. Antoni Riera-Mestre, Cap del Servei de Medicina Interna i responsable de la Unitat de HHT de l’HUB, i la Dra. Mariona Graupera, Cap de Grup de Recerca de l’Institut d'Investigació contra la Leucèmia Josep Carreras. La tesi és un compendi d’articles sobre el diagnòstic genètic de HHT i destaca pels assajos funcionals de RNA, realitzats conjuntament amb el departament de Genètica Molecular del Laboratori Clínic de l’HUB, per a la reclassificació de variants de significat incert. A més, també fa un anàlisi de l'exoma en set famílies amb diagnòstic clínic de HHT però amb estudi genètic negatiu.
Per altra banda, el Dr. Cerdà dissenya una estratègia per identificar variants potencialment patogèniques en gens de rellevància en un context endotelial, que permet postular nous gens pel diagnòstic de la Telangièctasi Hemorràgica Hereditària. Addicionalment, la tesi aporta la validació de patogenicitat d’una d’aquestes variants identificades en el gen SMAD6, mitjançant models in vitro. Els resultats de la investigació tenen un impacte social directe, aportant nou coneixement en el diagnòstic molecular de les persones amb sospita de HHT i escurçant el diagnòstic dels pacients amb malalties minoritàries.
La tesi va ser defensada en anglès, donat que opta a Menció Internacional després que el doctorand fes una estada de recerca al Servei de Genètica Clínica del Guy's and St. Thomas Hospital de Londres, un dels més importants del Regne Unit, sota la supervisió de la Dra. Muriel Holder, experta internacional en aquest àmbit.
