La Dra. Cristina Monforte ha estat guardonada amb el 1r premi pel treball titulat “Ús d’aflibercept en una pacient amb telangiectasia hemorràgica hereditària i afectació gastrointestinal severa refractària”.
La pacient tenia anèmia de forma contínua, tot i optimitzar tots els tractaments que s’usen actualment fins fer-se resistent al bevacizumab, l’antiangiogènic que s’usa actualment en aquests casos. Aleshores es va assajar tractament amb aflibercept, un altre fàrmac de la mateixa família que el bevacizumab que mai no s'havia usat i no hi havia cap cas descrit fins ara. La pacient va respondre al tractament amb una millora de l’anèmia i els sagnats. De fet, va ser la primera en què es prova aquest fàrmac fora de fitxa tècnica, ja que normalment s’utilitza només en pacients oncològics.
Per la seva part, la Dra. Ana M. Badía ha presentat al congrés el cas d'un pacient afectat d'osteopetrosi autosòmica dominant, confirmada per estudi genètic, amb una forma de presentació clínica intermèdia i afectació greu.
L'osteopetrosi és una malaltia genètica rara deguda a mutacions dels gens que regulen la diferenciació o funció dels osteoclasts i que porta a una disminució de la resorció òssia amb el conseqüent augment de la massa òssia.
Segons el patró d'herència, el grau d'expressió fenotípica serà variable, des de formes lleus limitades gairebé exclusivament a l'afectació òssia, fins a formes més greus amb pancitopènia per fallida medul·lar i hematopoesi extramedul·lar, afectació del nervi òptic i trastorn neurocognitiu sever. La difusió i sensibilització de les malalties minoritàries és clau pel seu diagnòstic. Un diagnòstic tardà s'associa a un augment de la morbimortalitat.
La IV Reunió de Malalties Minoritàries per a Residents ha tingut lloc a Barcelona, entre el 22 i 24 de juny, en el marc de la XIII Reunió del Grup de Malalties Minoritàries de la Societat Espanyola de Medicina Interna (SEMI). Aquesta trobada de residents té com a objectiu que les malalties minoritàries es considerin un tema d’especial protagonisme per als futurs internistes.
