L'Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) i l'Hospital Sant Joan de Déu (SJD) celebren en un acte l’exitosa col·laboració en la Unitat de Distròfies Hereditàries de Retina (DHR), en funcionament des de 2016. La Unitat ha assolit la xifra de 1.000 pacients adults i pediàtrics en seguiment per alguna condició d’aquest grup de malalties minoritàries.
L'acte, celebrat el 21 de setembre a l'Auditori del SJD Pediatric Cancer Center Barcelona, ha destacat l'expertesa i el treball conjunt per assegurar la continuïtat de l'atenció als pacients que passen de la pediatria a l'atenció d'adults. A més, s'ha subratllat la importància de l'estudi genètic de pacients i familiars com a factor clau per a l'èxit d'aquesta Unitat, que ofereix una assistència d'excel·lència.
L’esdeveniment també ha comptat amb la participació d'associacions de pacients, que han volgut expressar el seu reconeixement als professionals d'aquests dos hospitals de referència a Catalunya.
En les seves intervencions, el Dr. Javier Tapia, Subdirector Mèdic de l'HUB, i la Dra. Marta Morales, Cap del Servei d'Oftalmologia de SJD, han posat de manifest que la Unitat compta amb el reconeixement com a CSUR (Centres, Serveis i Unitats de Referència), atorgat pel Ministeri de Sanitat. A més, també és membre de l’ERN Eye (European Reference Network), xarxa de centres europeus de referència en malalties minoritàries oculars.
En concret, la designació com a CSUR significa que l'equip multidisciplinari de la Unitat HUB-SJD ofereix assistència als pacients de DHR a tot Espanya, independentment de la seva ubicació. A més, permet a la Unitat aplicar tècniques diagnòstiques i terapèutiques exclusives gràcies a la seva expertesa i coneixement.
Pioners en l’aplicació de la teràpia gènica en DHR
Les Distròfies Hereditàries de Retina afecten als fotoreceptors i a determinades cèl·lules de la retina, provocant una degeneració progressiva que pot portar a la pèrdua total de la visió o a una discapacitat visual significativa. Fins fa poc, no hi havia tractaments efectius per a aquestes malalties.
El febrer de 2020, l'Hospital Sant Joan de Déu va presentar el primer tractament per una DHR a tot l'Estat, utilitzant teràpia gènica amb el medicament voretigen neparvovec (Luxturna), desenvolupat per Novartis. La primera pacient que va rebre aquest tractament era una nena de 12 anys, que va participar en una taula rodona amb la seva mare durant l'acte, juntament amb professionals i altres pacients.
L’octubre de 2021, l'Hospital de Bellvitge va ser pioner a Catalunya en utilitzar la teràpia gènica en adults per prevenir la ceguesa causada per les DHR. Tres pacients, amb edats compreses entre els 20 i els 30 anys, van experimentar una notable millora de la seva capacitat visual, tant de dia com de nit, segons el Dr. Lluís Arias, la Dra. Estefania Cobos i el Dr. Josep Caminal, experts del Servei d’Oftalmologia de l'Hospital de Bellvitge. Des d’aleshores, l’HUB ha tractat set casos en adults amb aquesta teràpia.
La Dra. Caridad Pontes, Gerent del Medicament del Servei Català de la Salut, va tancar l'acte amb un breu discurs reflexionant sobre l'èxit aconseguit per l'equip multidisciplinari de Bellvitge i Sant Joan de Déu amb la teràpia gènica: "Semblava una fita llunyana, però ara és una realitat gràcies als grans especialistes en oftalmologia amb els quals comptem a Catalunya".