La jornada es va desenvolupar sobre tres grans blocs temàtics, després de la benvinguda, a càrrec del Dr. Jordi Gascon, subdirector del Procés d’Hospitalització i Ambulatori de l’HUB; Sònia Martínez, directora de l’Àrea de Continuïtat Assistencial de la Gerència d’Atenció Primària i a la Comunitat Delta (GAPiC Delta) i Ariadna Tigri, coordinadora del Programa de Malalties Minoritàries del Servei Català de la Salut.
Val a dir que la coordinadora de Malalties Minoritàries de l’ICS, va expressar un compromís ferm amb el desenvolupament i la consolidació de les unitats d’expertesa en malalties neuromusculars, així com amb el model assistencial específic que es desenvolupa a l’Hospital de Bellvitge per al maneig de l’amiloïdosi hereditària. En aquest sentit, va destacar l’activitat que es duu a terme des de la Unitat d’Amiloïdosi Familiar (UMAF) i el seu paper com a referent en l’atenció integral i especialitzada dels pacients amb amiloïdosi hereditària.
En el primer bloc, el Dr. Carlos Casasnovas, del Servei de Neurologia, va tractar la identificació precoç de les red flags neurològiques de l’amiloïdosi per transtiretina (ATTR), essencial per reduir el retard diagnòstic i permetre un tractament precoç. Va destacar com els principals signes d’alerta la presència d’una polineuropatia sensitivo-motora progressiva, especialment si presenta un patró inexplicat o progressiu; la síndrome del túnel carpià bilateral; la pèrdua de pes inexplicada i antecedents familiars de neuropatia o cardiopatia.
També va subratllar que la sospita d’ATTR augmenta quan la neuropatia s’acompanya de disautonomia (hipotensió ortostàtica, alteracions gastrointestinals o disfunció erèctil) o quan coexisteix amb cardiomiopatia, alteracions de la conducció cardíac i afectació renal o ocular.
“El reconeixement d’aquests signes ha de conduir a una avaluació dirigida i a l’estudi genètic del gen TTR, amb l’objectiu de confirmar el diagnòstic i iniciar precoçment el tractament adequat”, va concloure el Dr. Casasnovas.
El Dr. Carles Díez, del Servei de Cardiologia, va abordar com reconèixer de manera precoç l’amiloïdosi cardíaca, una malaltia sovint infradiagnosticada que pot confondre’s amb altres patologies cardiovasculars freqüents.
A partir d’un cas clínic real, va destacar la importància d’identificar determinats signes d’alerta, tant cardíacs com extracardíacs, que poden aparèixer anys abans del diagnòstic. Entre ells figuren la insuficiència cardíaca amb fracció d’ejecció preservada, els trastorns de conducció, la fibril·lació auricular lenta o antecedents com el síndrome del túnel carpià bilateral. També van revisar les proves diagnòstiques disponibles i els avenços terapèutics que han transformat el pronòstic d’aquests pacients en els darrers anys.
Per últim, la Dra. Sylvia López Marne, del Servei de Cirurgia Ortopèdica i Traumatologia, va parlar, en un vídeo que es va projectar, sobre la detecció precoç de l’amiloïdosi a partir de signes i símptomes molt comuns que afecten l’aparell locomotor.
A partir de dos casos clínics, va destacar la importància d’identificar determinades red flags que poden aparèixer anys abans del diagnòstic o l´afectació cardíaca, com ara la síndrome del túnel carpià bilateral, l’estenosi del canal lumbar, la polineuropatia d’EEII i diferents tipus d´afectacions tendinoses. També va revisar les diferents afectacions de l’aparell múscul-esquelètic en malaltia ja evolucionada, les proves diagnòstiques disponibles i el paper del metge de família I el Traumatòleg en el diagnòstic precoç de la malaltia.
La principal conclusió comú de les tres intervencions va ser que connectar les diferents pistes clíniques i mantenir un alt grau de sospita és fonamental per reduir el retard diagnòstic i permetre l’accés precoç a tractaments que poden modificar l’evolució de la malaltia. En aquest sentit és primordial enfortir la connexió amb la primària per consolidar el circuit que s’inicia amb la sospita al CAP per continuar amb el diagnòstic de certesa i tractament a un centre de 3r nivell o màxima complexitat.
