El Mavacamten és el primer inhibidor de la miosina cardíaca disponible que aborda de manera específica els mecanismes fisiopatològics de la miocardiopatia hipertròfica obstructiva. Aquesta teràpia innovadora i personalitzada ofereix una nova diana terapèutica fins ara inabastable, amb el potencial de prevenir procediments invasius en el tractament d’aquesta patologia.
La miocardiopatia hipertròfica és la miocardiopatia congènita més freqüent, amb una prevalença d’1 cas per cada 500 habitants, caracteritzada per l’engrossiment anormal del ventricle esquerre, que pot dificultar la funció de bombeig i causar símptomes greus, incloent-hi arrítmies i mort sobtada.
El Mavacamten, un inhibidor de la miosina cardíaca, millora els símptomes de la malaltia i ofereix una alternativa no invasiva als tractaments tradicionals com la miectomia quirúrgica o l’ablació septal amb alcohol, abordant els mecanismes específics de la malaltia amb menys risc de complicacions.
Amb les evidències clíniques aportades per diversos assaigs clínics, el CatSalut va autoritzar el passat novembre l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) a prescriure com a ús provisional Mavacamten per al tractament de la miocardiopatia obstructiva en un pacient amb símptomes refractaris al tractament de primera línia. Aquest pacient va ser el primer a Catalunya tractat amb un inhibidor de la miosina.
El fàrmac actua sobre el mecanisme fonamental de la malaltia: un excés de força en la contracció cardíaca que desencadena el seguit de símptomes i complicacions, que en un terç dels pacients poden arribar a ser greus. El pacient, segons els controls realitzats, té bona tolerància al fàrmac i els símptomes han evolucionat favorablement.
L’oportunitat d’iniciar el primer tractament amb Mavacamten ha permès posar en marxa una consulta específica d’àmbit multiprofessional i referència territorial, dedicada al maneig d’aquesta patologia d’alta complexitat, impulsada per la Unitat de Malalties Cardiovasculars Hereditàries del Servei de Cardiologia, en col•laboració amb el Servei de Farmàcia de l’hospital. L’objectiu és proporcionar un marc d’atenció clínica per als pacients candidats a aquestes noves molècules, oferint-los una valoració integral que permeti un maneig segur i eficaç de la seva malaltia.
Segons el Dr. Carles Díez, responsable de la Unitat de Malalties Cardiovasculars Hereditàries, “gràcies a la col·laboració amb Infermeria, Farmàcia i l’equip de Genètica Molecular del Servei de Bioquímica de l’HUB, hem pogut desenvolupar aquest projecte amb inhibidors de miosina, responent a una necessitat mèdica prioritària i oferint un abordatge innovador i integral als pacients amb aquesta patologia”.
A hores d’ara, tres pacients més estan rebent aquest tractament. Està previst que l’HUB continuï ampliant de forma progressiva el tractament a nous pacients amb miocardiopatia hipertròfica, consolidant-se com a centre de referència en el maneig de patologies d’alta complexitat, especificitat i innovació terapèutica.
La personalització del tractament implica ajustar la dosi de la medicació segons les característiques específiques de cada pacient, com ara l’edat, el sexe, el pes, l’historial mèdic, els factors genètics i la medicació concomitant. Aquest enfocament situa la persona al centre de l’atenció, considerant la seva resposta individual al fàrmac i possibles interaccions amb altres tractaments o condicions mèdiques.
Un monitoratge rigorós és essencial per garantir l’eficàcia i la seguretat del tractament. Aquest es basa en controls periòdics que inclouen proves clíniques, analítiques i d’imatge avançada, permetent ajustar el tractament de manera proactiva, detectar precoçment efectes adversos i maximitzar els beneficis clínics.