El passat dia 2 de juny, la doctoranda Adriana Iriarte Fuster, del Servei de Medicina Interna de l'HUB, va defensar a la sala d’actes del Pavelló de Govern del Campus Bellvitge de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut de la UB, la seva tesi doctoral, titulada Avenços en la telangiectàsia hemorràgica hereditària.
Ha exercit com a director i tutor de la tesi el Dr. Antoni Riera Mestre.
La tesi doctoral pretén contribuir a millorar l’abordatge de les malalties minoritàries en general, i en particular de la telangiectàsia hemorràgica hereditària. En aquest sentit, els avenços en la comprensió de l’angiogènesi i la seva regulació obtinguts amb la tesis, suposen una oportunitat per a la millora de la pràctica clínica habitual d'aquests pacients.
Així, s’han pogut caracteritzar les variants genètiques i la seva correlació fenotípica en pacients amb telangiectàsia hemorràgica hereditària, demostrar la implicació de la via PI3-kinasa en la regulació vascular d’aquests pacients i definir nous biomarcadors, com l’adrenomedulina (per primera vegada estudiada en aquesta malaltia).
D’aquesta forma, s'ha pogut aprofundir en aspectes tant del diagnòstic, com del seguiment i del tractament que permetran millorar l'atenció als pacients amb telangiectàsia hemorràgica hereditària.
